悬浮点阵技术用于分析β地中海贫血基因突变类型

• 作 者: 孙大光 韩健 金孝华 何善娟 蔡稔 马旭
• 机 构: 100081,北京,国家计划生育委员会科学技术研究所,遗传研究室,100081,北京,国家计划生育委员会科学技术研究所,遗传研究室,100081,北京,国家计划生育委员会科学技术研究所,遗传研究室,1
• 出 处: 中华血液学杂志
• 发表日期: 2004年25期
• 关键词: β地中海贫血 基因突变类型 β地贫 液态生物芯片 基因突变分析 杂合 抗凝全血 障碍性贫血 β珠蛋白 杂交反应

现已知人类β地中海贫血(β珠蛋白合成障碍性贫血,β地贫)突变种类有170多种,突变类型和突变频率随地域和人种变化很大,其中中国大陆人群常见的突变频率较高的突变类型有十几种.目前,临床上检测β地贫突变类型最为常用的方法是PCR反向点杂交(PCR-RDB).20世纪90年代末,伴随着信息技术和"生物芯片"技术的发展,一种新的适于临床应用的高通量、自动化的诊断分析技术平台--液态悬浮点阵检测技术的诞生,使复杂基因突变分析实现自动化、高通量化成为可能.通过对8种已知β地贫基因突变类型(大约占中国大陆人群突变发生频率的93.2%)的检测分析[2],初步探讨液态悬浮点阵检测系统在临床β地贫基因突变检测的应用前景。