【摘 要】
：
脆性Ｘ综合征 [ｆｒａｇｉｌｅＸｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｓｙｎｄｒｏｍ ,ｆｒａ(ｘ) ]是常见的遗传性智力障碍性疾病 ,其遗传方式为Ｘ连锁不完全显性遗传。据调查 ,人群中男性发病率为 1/ 15 0 0 1/ 2 0 0 0 ,女性发病率约为 1/ 2 5 0 0 [1]
【机 构】
：
苏州医学院优生遗传研究中心!215007,苏州医学院优生遗传研究中心!215007
论文部分内容阅读
脆性Ｘ综合征 [ｆｒａｇｉｌｅＸｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｓｙｎｄｒｏｍ ,ｆｒａ(ｘ) ]是常见的遗传性智力障碍性疾病 ,其遗传方式为Ｘ连锁不完全显性遗传。据调查 ,人群中男性发病率为 1/ 15 0 0 1/ 2 0 0 0 ,女性发病率约为 1/ 2 5 0 0 [1] ,但女性突变基因携带者则高达 1/6 0
Fragile X syndrome [fragileXchromosomesyndrom, fra (x)] is a common hereditary mental retardation disorder, whose inheritance mode is X-linked imperfect dominant inheritance. According to the survey, the incidence of male in the population is 1/1500/100 and the incidence of female is about 1/2500 [1], but the number of female carriers of mutation is as high as 1/60
其他文献
目的探讨腹腔镜辅助阴式子宫全切除术(LAVH)治疗巨大子宫肌瘤患者的临床疗效。方法选取2014年2月至2015年2月本溪市中心医院收治的100例巨大子宫肌瘤患者作为研究对象,按随机
为切实贯彻母婴保健法,确保出生人口质量,我们对本市产前诊断服务技术进行了现况调查,以便为优生优育工作的进一步开展提供科学依据.
目的 探讨早期肠内营养支持对重度颅脑损伤治疗的必要性和可行性.方法 将66例重度颅脑损伤患者按是否在入住ICU 24 ～48 h内予经鼻胃管进行肠内营养治疗分为治疗组和对照组.治疗组33例行早期肠内营养支持；对照组33例行延迟性肠内营养支持,并于比较两组的治疗后营养指标、住ICU时间、经胃喂养不耐受率和病死率.结果 两组患者治疗后营养指标比较差异有统计学意义(P＜0.01)；住ICU时间比较,差异
目的 探讨冻干重组葡激酶 (r Sak)对正常人出、凝血及纤溶系统的影响 ,为进一步临床应用提供翔实的依据。方法 健康志愿者 2 0例静脉注射不同剂量r Sak(1、2 5、5、10、15
我国竹芋产地主要集中在北京、山东、上海、广州等地,东北地区由于气候寒冷、昼夜温差大、空气湿度小,光照过强等因素限制了竹芋规模化生产。辽宁省农业科学院2013年初引进‘
在口腔埋伏齿的治疗中,首先要在术前确定它在颌骨中的位置以及与邻面的关系.我院从2003年以来,利用螺旋CT对埋伏齿 43例进行定位,效果满意,现报告如下. rn1 资料与方法
1病历摘要女,30岁。主因人流术后9 d,清宫术中突发腹痛伴恶心呕吐1 h于2004-12-24T 12:00急诊入院。患者于9 d前因孕46 d于门诊行人工流产术,术中未见典型绒毛组织,并在患者
据预测,2004年我国农区鼠害为中等偏重发生,部分地区大发生。据全国农区鼠情监测网监测2003年秋冬季至2004年春季,全国农区鼠密度上升明显,陕西省平均捕获率为4%,最高达13%以
目的:了解我院住院患者中药注射剂的使用情况。方法:随机抽取2010年7～8月出院病历340份,内、外科病区每个科室抽取20份,共17个科室,对中药注射剂应用情况进行分析评价。结果: