离子通道病相关论文
儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia，CPVT)是一种少见的遗传性离子通道病，......
目的遗传性神经系统离子通道病现有的治疗方法往往难以控制病情或者患者耐受度较低，因此探索新的治疗方法势在必行。基因治疗在多项......
期刊
目的探讨骨骼肌钠离子通道病的临床特征、骨骼肌病理改变和电压门控钠通道α亚单位（SCN4A）基因突变特点。方法收集北京大学第一医院......
常规12导联心电图不仅可以反映出心脏整体或局部电活动的状况，在一定程度上它还可以体现出构成心电活动基础的离子流及其相关基因的......
2002年1月杂志刊登了"心脏离子通道病"一文,较系统的介绍了心脏离子通道分子缺陷在心律失常发生发展中的作用和地位[1].2004年5月......
前庭性偏头痛(VM)是前庭症状与偏头痛共存的良性复发性头晕.VM发病率较高,目前为止临床对VM的认识尚不足,误诊、漏诊率高.近年来,V......
遗传性心血管疾病是指发病由基因改变引起的一组心血管疾病。近几年，越来越多的研究证实遗传因素在心肌病和离子通道病等心脏疾病中......
当编码离子通道亚单位的基因发生突变/表达异常,或体内出现针对通道的病理性内源物质时,使通道的功能出现不同程度的削减或增强,从......
骨骼肌离子通道病是由于骨骼肌细胞膜离子通道蛋白的异常,影响了跨细胞膜的离子转运而导致的一组疾病,临床多表现为肌肉强直和(或)......
儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia，CPVT)是一种少见的遗传性离子通道病，......
目的对1个骨骼肌钠离子通道病家系进行临床特点和基因变异分析，并探讨SCN4A基因变异导致同一家系内正常血钾型周期性瘫痪和先天性副......
心房颤动(AF)是指心房快速的无规则的激动和收缩，它是临床上最常见的一类心律失常。随着年龄的增长房颤的发生呈逐年上升趋势，在65岁......
目的：探讨我国部分性癫痫伴热性惊厥附加症患者临床特点，筛查29个患者SCN2A基因，明确该综合征与SCN2A基因的关系。 研究对象和方法......
离子通道介导特定类型的离子有效跨膜流动，是细胞电活动产生的分子基础，同时在机体的正常生理活动和病理过程中发挥重要作用。离子通......
目的探讨一个家族性正常血钾型周期性瘫痪家系的临床特点，并检测其致病基因SCN4A的突变情况。方法对先证者及家系成员的临床资料进......
对于癫(*间)综合征,迄今已发现了一系列候选基因,其中大部分编码离子通道蛋白及相关调节因子、膜蛋白或参与信号传导的酶和细胞因......
发作性运动源性动作障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)是一种离子通道病,与遗传相关.PKD合并癫(癎)或Friedreich共济失......
长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)是一种遗传性心律失常综合征,与尖端扭转型室性心动过速(torsade de pointes,TDP)导致的心源性......
目的 了解因遗传性心律失常植入心律转复除颤器(ICD)的患者术后情况及ICD的治疗效果.方法 回顾性分析阜外医院从2004年6月到2011年......
目的探究早期复极综合征患者的临床特征。方法回顾性分析2000年1月—2018年12月于武汉大学人民医院收治的早期复极综合征患者64例,......
