一个家族迟发性脊椎骨骺发育不良的调查

• 作 者: 王秀英 王树梓 孙中毓
• 机 构: 陕西省中医药研究院附属医院,陕西省中医药研究院附属医院,陕西省中医药研究院附属医院 西安 西安市血液病研究所,西安,西安
• 出 处: 遗传
• 发表日期: 1984年06期
• 关键词: 隐性遗传病 dysplasia 发育不良 tarda 外周血染色体 实用儿科学 北京儿童医院 人民卫生出版社 遗传学分析 致病基因

迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepi physial dysplasia,tarda type)系X连锁隐性遗传病。以脊椎的骨骺(epiphysis)发育不良为特点,导致先天侏儒畸形。1927年由瑞典Nilsonne首先报道。1957年Maroteaux等首先在法国根据

Delayed spinal epiphysis dysplasia (spondyloepi physial dysplasia, tarda type) X-linked recessive disease. Spine epiphysis (epiphysis) dysplasia is characterized by congenital dwarf deformity. 1927 first reported by the Swedish Nilsonne. 1957 Maroteaux first based in France