【摘 要】
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本文报告1981年-2010年小儿遗传咨询门诊及新生儿科确诊的遗传病;染色体病31例,其中核型异常22例,结构异常9例;常染色体显性遗传病23例,常染色体隐性遗传病33例;性连锁遗传病
【机 构】
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山东省青岛市城阳区人民医院儿科,新疆维吾尔自治区妇幼保健院,新疆医科大学第一附属医院,新疆医科大学生物学教研室,
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本文报告1981年-2010年小儿遗传咨询门诊及新生儿科确诊的遗传病;染色体病31例,其中核型异常22例,结构异常9例;常染色体显性遗传病23例,常染色体隐性遗传病33例;性连锁遗传病8例;血红蛋白异常1例;共计96例。常染色体遗传病占57.7%,染色体异常综合征占32%。常染色体疾病种类繁多,尽管每一种发病率不高,但危害很大,给诊断带来困难。
This article reports from 1981 to 2010 pediatric genetic counseling clinic and neonatal pediatric confirmed genetic disease; chromosomal disease in 31 cases, including 22 cases of karyotypic abnormalities, structural abnormalities in 9 cases; autosomal dominant disease in 23 cases, autosomal recessive 33 cases of disease; 8 cases of sex-linked genetic disease; 1 case of hemoglobin abnormalities; a total of 96 cases. Autosomal genetic disease accounted for 57.7%, chromosomal abnormalities accounted for 32%. A wide range of autosomal diseases, although each incidence is not high, but the great harm to the diagnosis of difficulties.
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