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目的:探讨中国北方汉族人群离子型谷氨酸受体-6(GluR6)基因多态性与精神分裂症是否关联。
方法:随机抽取95例精神分裂症患者(男30例,女65例;平均年龄28.15±6.75岁)作研究,以84例年龄性别相匹配的健康对照者(男27例,女57例;平均年龄34.79±6.94岁)作病例-对照研究。采用PCR联合限制性片段长度多态性(RFLP)技术,检测研究对象GluR6基因外显子15上的rs2227283(G/A碱基改变)位点及内含子13上的rs995640(A/G碱基改变)位点的单核苷酸多态性(SNP)。
结果:GluR6基因rs995640多态性(x2=0.562,u=1,P=0.565)在病例组和对照组之间,基因型和等位基因分布频率均无显著性差异;而rs2227283多态性(x2=14.816,u=1,P<0.001)在病例组和对照组之间,基因型和等位基因分布频率则存在显著性差异。经多因素分析,rs995640A/G多态性与rs2227283G/A多态性与患者性别及年龄均无明显差异。
结论:本研究证实,在中国北方汉族人群中,GluR6基因内含子13rs995640多态性与精神分裂症无关联,不是精神分裂症的危险因素,而外显子15 rs2227283多态性则与精神分裂症存在显著关联。