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目的：探讨5-羟色胺系统基因多态性、多巴胺系统基因多态性、儿茶酚胺系统基因多态性与强迫症的关联性，搜寻中国汉族人强迫症可能的易感性基因。
方法：应用聚合酶链式反应扩增技术与限制性片断长度多态性分析技术(PCR-RFLP)，对164例强迫症患者和175名正常对照者进行关联分析；采用耶鲁-布朗量表(Y-Brown)评定病例组症状群，分析强迫症患者与对照组基因的关联性。其中，有103个核心家系，对其进行传递不平衡检验。数据处理采用SAS9.14软件包。吻合度检验用于检验各组是否符合Hardy-Weinberg平衡法则；x<2>检验用于比较各组间基因型和等位基因频率的分布；连锁不平衡检验采用G．A．G．E5.2软件包，用McNemar X<2>法进行常染色体显著性检验；使用SAS8.2软件的RCTDT扩展包对X连锁位点进行Marker分析。
结果：第一部分5-HT<,2A>受体基因-1438G/A多态性的关联研究：病例组与对照组的基因型和等位基因总体分布差异无统计学意义(P=0.4598、P=0.2481)，有强迫观念合并强迫行为的病例组与对照组在基因型和等位基因分布上有显著性差异(P<0.0001)。且病例组与父母之间存在连锁(P=0.0389)。第二部分5-HT<,2C>受体基因cys23ser多态性的关联研究：病例组与对照组的基因型总体分布差异无统计学意义(P=0.9574、P=0.9745)。病例组与父母之间不存在连锁(P=0.3370)。第三部分5-HT<,1Dβ>受体基因G861C多态性的关联研究：病例组与对照组的基因型和等位基因总体分布差异无统计学意义(P=0.4510、P=0.1952)。病例组与父母之间不存在连锁(P=0.8136)。第四部分DRD<,2>受体基因多态性的关联研究：病例组与对照组的基因型和等位基因总体分布差异无统计学意义(P=0.1415、P=0.0624)，在既有强迫观念又有强迫行为组与对照组基因型和等位基因分布比较中有显著性差异(P=0.0216、P=0.0128)。且病例组与父母之间存在连锁(P<0.0001)。第五部分DRD<,3>受体基因多态性的关联研究：病例组与对照组的基因型和等位基因总体分布差异无统计学意义(P=0.5184、P=0.2635)，既有强迫观念又有强迫行为组和仅有强迫行为组与对照组比较存在显著差异(P=0.0194、P=0.3500)，女性患者与对照组有显著差别(P=0.0158)。且病例组与父母之间存在连锁(P<0.0001)。第六部分DRD<,4>受体基因多态性的关联研究：病例组与对照组的基因型总体分布差异有统计学意义(P=0.0118)，等位基因分布差异无统计学意义(P=0.1929)。在病例组与父母存在连锁(P=0.0428)。第七部分COMT受体基因多态性的关联研究：病例组与对照组基因型和等位基因总体分布差异无统计学意义(P=0.2916、P=0.6375)，在既有强迫观念又有强迫行为组和仅有强迫观念组与对照组比较均存在显著差别(P=0.0005、P<0.0001)，在不同临床表型的等位基因比较中，仅有强迫观念组与对照组比较存在显著差别(P=0.0018)。病例组与父母存在连锁(P<0.0001)。第八部分单胺氧化酶受体基因多态性的关联研究：病例组与对照组基因型总体分布差异无统计学意义(P=0.9950)，病例组与对照组的等位基因分布，在中国汉族人中男性有统计学意义(P=0.0033)。病例组与父母存在连锁(P=0.0005)。
结论：
一、5-羟色胺受体基因：
1、5-HT<,2A>受体基因-1438G/A多态性可能与中国汉族人强迫症发病存在关联。且-1438A可能是强迫观念合并强迫行为患者发病的风险因子。
2、5-HT<,2C>受体基因cys23ser多态性可能与中国汉族人强迫症无关联。
3、5-HT<,1Dβ>受体基因G861C多态性可能与中国汉族人强迫症无关联。
二、多巴胺受体基因：
1、DRD<,2>受体基因-141C Ins/Del多态性可能是OCD发病的易感基因。此多态性还可能是既有强迫观念又有强迫行为的OCD发病的危险因素。141Ins可能是OCD发病的危险因子。141Del可能是OCD发病的保护因子。
2、DRD<,3>受体基因Ser9Gly位点多态性可能是OCD发病的易感基因。此多态性还可能是强迫行为的OCD发病的危险因素。9Ser可能是OCD发病的危险因子。
3、多巴胺D<,4>受体基因48bpVNTR多态性可能是中国汉族人发生强迫症的危险因素。3号等位基因可能是OCD的危险因子。
三、CA受体基因：
1、COMT受体基因Val/Met多态性可能是发生强迫症的危险因素。此多态性还可能是强迫观念的OCD发病的危险因素。
2、MAO-A受体基因30bp VNTR多态性可能与强迫症发病存在关联。MAO-A受体基因30bp VNTR多态性可能与男性OCD的发病有关。