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目的：探讨MMP-9 R279Q基因多态性与COPD之间的相关性,从分子水平探讨COPD的发病机理,寻找COPD的相关致病基因,同时与吸烟进行交互作用分析,为COPD早期预防和治疗提供理论依据。
方法:1、样本收集:取入选者外周血5ml,置-80℃冻存并提取基因组DNA。所有COPD患者均符合中华医学会呼吸病学分会慢性阻塞性肺疾病学组制定的慢性阻塞性肺疾病(COPD)诊治指南(2007年修订版)的诊断标准；选择同期健康体检者及呼吸科门诊的急性上呼吸道感染者作为对照组。所有入选者均排除支气管扩张、间质性肺病、支气管哮喘、肺结核、胸部外伤、手术或畸形等呼吸系统疾病,排除冠心病、糖尿病、高血压、恶性肿瘤等具遗传倾向的系统性疾病。2、采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)对MMP-9 R279Q位点各基因型进行检验,行凝胶电泳判断其结果。对两组年龄、吸烟指数、FEV1/FVC、FEV1％pre行t检验；对两组性别构成、吸烟史、基因型及等位基因行x2检验。以上计算均由SPSS13.0统计软件进行分析,以P<0.05表示差异具有统计学意义。
结果:1、MMP-9 R279Q位点QQ及R/Q基因型在COPD组和对照组中分布无明显差异(X2=2.787,0.485,P=0.095,0.486)；RR基因型在COPD组和对照组中分布差异有统计学意义(X2=4.027,P=0.045,OR=2.050,95％CI=1.013～4.148)；在COPD组和对照组中R和Q等位基因频率差异有统计学:意义(X2=5.940,P=0.015,OR=1.876,95％CI=1.128～3.120)。2、吸烟者中,MMP-9 R279Q位点QQ及R/Q基因型在COPD组与对照组中分布差异无统计学意义(X2=3.706,0.332；P=0.054、0.564)；而RR基因型在COPD组与对照组中分布差异有统计学意义(X2=5.189,P=0.023,OR=3.483,95％CI=1.160～10.460)。不吸烟者中,MMP-9 R279Q位点QQ、R/Q、RR基因型在COPD组与对照组中分布差异均无统计学意义(X2=0.277,0.332,0.839；P=0.599,0.565,0.360)。吸烟者中,R和Q等位基因频率在COPD组与对照组中分布差异有统计学意义(X2=7.527,P=0.006,OR=2.667,95％CI=1.313～5.415)；在不吸烟者中,R和Q等位基因频率在COPD组与对照组中分布差异无统计学意义(X2=0.984,P=0.321.)。3、不同严重程度COPD患者中,MMP-9 R279Q位点QQ、R/Q、RR基因型分布差异均无统计学意义(X2=0.022,0.073,0.022；P=0.882,0.787,0.883)。
结论:1、MMP-9 R279Q基因多态性可能是COPD发病的危险因素。2、R等位基因可能为吸烟者患COPD的一个易感因素。3、MMP-9Pa79Q基因多态性与COPD严重性无明显相关性。