【摘 要】
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目的：探讨中国人群儿童尿道下裂的病因及相关因素，以提高对该疾病的认识、及早予以诊断和治疗。方法：选择在上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科就诊的45例尿道下裂患儿，其
【机 构】
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上海交大医学院附属瑞金医院 200025
【出 处】
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2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议
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目的：探讨中国人群儿童尿道下裂的病因及相关因素，以提高对该疾病的认识、及早予以诊断和治疗。方法：选择在上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科就诊的45例尿道下裂患儿，其中轻型(阴茎头和阴茎体型)15例，重型(阴茎阴囊型和会阴型)30例，初诊年龄为平均(7．0±5．5)岁。随访患儿身高、体重、第二性征和外生殖器发育情况，详细询问病史，并行相应的内分泌激素检查。对45例患儿进行5α-还原酶基因(SRD5A2)测序分析，无突变者行雄激素受体基因(AR)的突变筛查，并另对其中17例严重尿道下裂合并隐辜患儿进行类固醇生成因子一1基因(SF-1)突变筛查。结果：(1)患儿主要为男性化不足的表现，临床表型多样化，从单纯尿道开口异常，到会阴型尿道下裂伴阴茎下弯畸形不等，其中30例伴小阴茎( 66. 7% )18例伴隐睾(40%)。(2) 45例尿道下裂患儿24.4%伴母孕史异常，15. 6%伴出生史异常，均无明确家族遗传史。(3)患儿染色体核型分析显示：染色体异常率达20%。45例患者基因突变率为8.9%(4/45)。结论：尿道下裂为遗传和环境因素交叉作用的多因素疾病，染色体异常、SRD5A2, SF-1等候选基因突变皆为导致中国人群儿童尿道下裂发生的病因之一，AR基因突变可能不是中国人群尿道下裂的主要病因。
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