新生儿糖尿病致病基因分析和格列本脲治疗多中心协作3年随访研究

• 作 者: 罗飞宏[1]陈临琪[2]胡敏[3]杜虹[4]曹凌峰[5]章淼滢[1]沈水仙[1]程若倩[1]陈秀丽[1]奚立[1]赵诸慧[1]支涤静[1]李堂[6]
• 机 构: 复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科 201102
• 出 处: 2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议
• 发表日期: 2011年期

　　目的：新生儿糖尿病(NDM)是一种少见的特殊类型DM，多基因参与发病，国内尚无NDM致病基因以及临床药物治疗随访的研究报道。方法：14例NDM分别测定胰岛细胞自身抗体、C肽、HbA1c明确诊断。其中6例NDM患儿进行KCNJ11、ABCC8、INS基因测序；突变阴性者对染色体6q24进行甲基化检测。14例NDM中9例采用格列苯脲口服、5例采用胰岛素注射治疗，随访3年血糖控制及药物相关副作用情况。结果：(1) 6例NDM患儿中，ABCC8突变2例，KCNJ11基因突变1例，INS基因突变1例，6q24甲基化减低1例，突变不清1例。(2) 9名格列本脲治疗的NDM患者中，1例INS基因突变者无效，HbA1c9.0%，继续胰岛素治疗；其余患者血糖控制良好，停止胰岛素治疗后HbA1c介于6.0%～7.0%，三餐前血糖3.7～8.5 mo1/L，治疗总有效率88.9%。单纯采用胰岛素治疗者3例失访、2例死亡。(3)治疗过程中未发现呕吐、腹泻、药疹等常见副反应，未发现肝肾功能异常及其他特异性的脏器损害。结论：采用格列苯脉治疗者88.9%的患者血糖控制良好并处于存活状态，经3年的观察没有发现显著影响患者脏器功能的毒副作用。本研究为探索适合中国国情的NDM治疗新方法的选择提供了思路。