【摘 要】
：
染色体不稳定综合征亦称染色体脆性综合征或染色体断裂综合征，其主要特征是由于染色体稳定性受到破坏进而产生一系列临床与细胞遗传学改变。一些疾病由于DNA修复酶缺陷导致染色体不稳定，易发生断裂、缺失、重排等现象。染色体不稳定综合症患者除易患白血病或恶性肿瘤外，同时还有全身染色体容易断裂或对紫外线特别敏感的特点。染色体不稳定综合征分为"典型的染色体不稳定综合征"和"新的染色体不稳定综合征"两大类，典型不稳
【机 构】
：
海南省人民医院医学检验中心 海口,570311
论文部分内容阅读
染色体不稳定综合征亦称染色体脆性综合征或染色体断裂综合征，其主要特征是由于染色体稳定性受到破坏进而产生一系列临床与细胞遗传学改变。一些疾病由于DNA修复酶缺陷导致染色体不稳定，易发生断裂、缺失、重排等现象。染色体不稳定综合症患者除易患白血病或恶性肿瘤外，同时还有全身染色体容易断裂或对紫外线特别敏感的特点。染色体不稳定综合征分为"典型的染色体不稳定综合征"和"新的染色体不稳定综合征"两大类，典型不稳定综合征的有面部红斑侏儒综合征、Fanconi全血细胞减少症等，新的不稳定综合症汗管角化症、基底细胞痣综合征、色素失禁症、硬皮病。
其他文献
目的 观察双孔钾离子通道(K2P)持续性激动剂利鲁唑对叔丁基过氧化氢(t-BHP)诱导体外培养的人视网膜色素上皮细胞(hRPE)氧化损伤的保护作用,为进一步研究K2P在视网膜变性性疾病防治中的作用奠定基础.方法 实验研究.原代培养hRPE细胞后取第3-5代进行实验.首先将hRPE细胞分为正常对照组、300 μmol/L t-BHP模型组和2、5、10、20 μmol/L利鲁唑处理的t-BHP模型加
想象一个世界,我们能受益于对自己DNA的了解,例如,了解我们是否从父母那儿遗传了疾病,我们是否拥有某些遗传风险因素,以及我们对某些药物的可能反应.想象一个世界,我们能在分子水平上了解疾病,尽早检测,并为每个个体提供个体化的有效治疗.试想一下,我们能够完全预防疾病,并专注于我们的健康.这就是个体化医疗的承诺,基因组学让它在某种程度上提前实现.
高通量测序又称为第二代测序，相比于第一代以Sanger为代表的测序技术，具有通量高、产量高、准确度高、分析自动化等特点，近些年随着高通量测序技术的发展，其应用范围也逐步扩大到医疗、农业及环境等领域。序列捕获是采用高密度合成的探针，将基因组上感兴趣的部分通过碱基互补加以富集的过程。因为多数捕获区位于基因的外显子区，因此又常常被称为外显子捕获。
Objective A recent genome-wide meta-analysis identified six new susceptible genetic variants for non-syndromic orofacial clefts (NSOC).The aim of the current study was to explore whether these newly i
目的 Notch1胞内段荧光表达载体的构建及鉴定.方法 提取人高分化鼻咽癌细胞CNE1株的RNA；通过RT-PCR获得Notch1胞内段(NIC)的编码序列,通过基因重组技术将其插入到pEGFP-N1中；利用酶切和测序确定重组质粒pEGFP-N1-NIC的正确性；采用脂质体介导的方法将重组质粒转染到人低分化鼻咽癌细胞CNE2中,通过荧光显微镜观察、RT-PCR和Western blot的方法检测绿
CYP21基因是先天性肾上腺皮质增生症的致病基因,90％～95％的21-羟化酶缺乏症患者在CYP21基因上存在有害突变.了解CYP21基因编码区的常见突变谱和突变热点,同时分析基因型与表现型的关系,有着重要的意义.来自美国在内的13个国家的650万新生儿数据显示,其发病率为1/15000,经典型人群携带率为1/60,失盐型人群携带率为67％,非失盐型人群携带率为33.2％,这些数据在某些人种中可能
目的 探讨一种简单、快捷的不依赖于载体多克隆位点及目的序列的基因亚克隆PCR方法.方法 设计一对针对目的序列及载体序列的PCR上、下游引物,扩增目的序列的引物末端分别和载体序列有18个碱基的重叠,使用高保真的DNA聚合酶进行目的序列和载体序列的扩增,扩增产物混合后,利用DpnI消化降解目的序列及载体的PCR模板,混合物直接用于转化,挑取阳性克隆,测序证明方法的可靠性,提取阳性克隆的质粒,体外转录的
Background Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a clinically and genetically heterogeneous neurodegenerative diseases characterized by progressive spasticity of the lower limbs.The various mutations
目的 疼痛是在人体受到各种伤害性刺激时所产生的感觉,神经性疼痛一直是困扰医学界的难题,发病机理不是十分清楚.本研究收集并鉴定两个发作性神经疼痛遗传病大家系,通过研究希望发现神经性疼痛的致病基因,探讨其发病的分子机制.方法 采用微卫星标记的全基因组连锁分析、外显子组和Sanger测序、RFLP技术及电生理学方法.结果 选取收集的两个常染色体显性遗传的疼痛家系的先证者,对其进行直接测序分析排除已知的三
目的 探讨云南傣族和布朗族α和β地中海贫血的基因突变谱特征.方法 对随机获得的云南西双版纳傣族自治州的403份傣族和174份布朗族血液样本，通过血常规和血红蛋白电泳检测地中海贫血表型，采用单管多重Gap-PCR、联合ARMS法及DNA测序技术对地中海贫血基因突变类型进行检测.结果 403例傣族中，α、β地贫基因携带率分别为24.32％和6.45％； 174例布朗族中，α、β地贫基因携带率为分别为3