【摘 要】
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目的 探讨云南傣族和布朗族α和β地中海贫血的基因突变谱特征.方法 对随机获得的云南西双版纳傣族自治州的403份傣族和174份布朗族血液样本，通过血常规和血红蛋白电泳检测地中海贫血表型，采用单管多重Gap-PCR、联合ARMS法及DNA测序技术对地中海贫血基因突变类型进行检测.结果 403例傣族中，α、β地贫基因携带率分别为24.32％和6.45％； 174例布朗族中，α、β地贫基因携带率为分别为3
【机 构】
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中国医学科学院&北京协和医学院医学生物学研究所 650000 昆明
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目的 探讨云南傣族和布朗族α和β地中海贫血的基因突变谱特征.方法 对随机获得的云南西双版纳傣族自治州的403份傣族和174份布朗族血液样本，通过血常规和血红蛋白电泳检测地中海贫血表型，采用单管多重Gap-PCR、联合ARMS法及DNA测序技术对地中海贫血基因突变类型进行检测.结果 403例傣族中，α、β地贫基因携带率分别为24.32％和6.45％； 174例布朗族中，α、β地贫基因携带率为分别为32.18％和2.30％.两个民族中共检出--SEA、-α3.7、-α 4.2、--THAI、Hb CS和HbOwari 6种α珠蛋白基因突变，其中以αα/-α3.7和αα/—SEA两种基因型在两个民族中最为常见.血液学表型无异常样本中有11.26％检出静止型α地中海贫血基因突变.首次在云南民族中检测出Hb Owari突变的存在，并在傣族中发现有HS-40缺失突变.两个民族中共检测出CD17(A＞T)、Hb E(G＞A)和CD41-42 (-TCTT)3种β珠蛋白基因突变，其中以CD17最为多见.共发现有16例α、β地贫复合突变.分别有16.54％和11.54％的α和β地中海贫血血液学表型阳性样本未能检测出常见基因突变类型.结论 云南傣族和布朗族中均有较高的地中海贫血基因突变携带率，以α地贫较为多见；云南α地贫的检测需要采用基因检测以降低漏检率；傣族和布朗族中可能存在有罕见或新的地中海基因突变类型.
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