【摘 要】
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目的 疼痛是在人体受到各种伤害性刺激时所产生的感觉,神经性疼痛一直是困扰医学界的难题,发病机理不是十分清楚.本研究收集并鉴定两个发作性神经疼痛遗传病大家系,通过研究希望发现神经性疼痛的致病基因,探讨其发病的分子机制.方法 采用微卫星标记的全基因组连锁分析、外显子组和Sanger测序、RFLP技术及电生理学方法.结果 选取收集的两个常染色体显性遗传的疼痛家系的先证者,对其进行直接测序分析排除已知的三
【机 构】
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华中科技大学分子生物物理教育部重点实验室,生命科学与技术学院 中国医学科学院基础医学研究所
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目的 疼痛是在人体受到各种伤害性刺激时所产生的感觉,神经性疼痛一直是困扰医学界的难题,发病机理不是十分清楚.本研究收集并鉴定两个发作性神经疼痛遗传病大家系,通过研究希望发现神经性疼痛的致病基因,探讨其发病的分子机制.方法 采用微卫星标记的全基因组连锁分析、外显子组和Sanger测序、RFLP技术及电生理学方法.结果 选取收集的两个常染色体显性遗传的疼痛家系的先证者,对其进行直接测序分析排除已知的三个疼痛致病基因SCN9A,SCN10A和TRPA1.微卫星标记连锁分析将这两个家系定位在同一个新的疼痛遗传位点,选取其中一个家系的先证者对其进行外显子组测序,在定位区域发现S基因一个突变c.C＞T/p.R＞C.在另个家系先证者中发现第二个突变c.C＞G/p.A＞G.这两个突变分别与对应家系疾病共分离,在1000个正常汉族人群中未发现这两个改变.另外这两个突变点的氨基酸在进化中高度保守.这些结果在遗传上说明了S基因可能是发作性疼痛的致病基因.对该基因的功能初步分析,发现该基因突变可能导致其功能增强加,诱发感觉神经元生理活性增加.结论 在两个发作性神经疼痛遗传病中国大家系中,发现一个新的疼痛致病基因,该基因突变使其功能增加即获得性功能突变,该突变导致感觉神经元生理活性增加,使患者对痛觉更敏感而致痛.
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