【摘 要】
：
Objective A recent genome-wide meta-analysis identified six new susceptible genetic variants for non-syndromic orofacial clefts (NSOC).The aim of the current study was to explore whether these newly i
【机 构】
：
Institute of Stomatology, Nanjing Medical University, Nanjing, China ;State Key Laboratory of Reprod
论文部分内容阅读
Objective A recent genome-wide meta-analysis identified six new susceptible genetic variants for non-syndromic orofacial clefts (NSOC).The aim of the current study was to explore whether these newly identified variants were associated with NSOC susceptibility in Chinese populations.Methods A case-control study of 602 NSOC cases and 605 controls was conducted.These six genetic variants were genotyped by SNPscan method.Logistic regression analysis was used to test associations between these variants and NSOC susceptibility.Results We found that four of theses variants (rs7590268, rs7632427, rs12543318 and rs1873147) were associated with susceptibility of NSOC and their subgroups.We further investigated the cumulative effects of these four variants based on the risk alleles and found a cumulative dose-dependent effect with increase in the number of risk variant alleles.Furthermore, an association was observed between rs7590268 and a family history of NSOC.Conclusions Our results provide confirmative evidence that these risk loci also contribute to NSOC susceptibility in Chinese populations.
其他文献
和血明目片是以中医的辨证论治思想为指导,结合现代中药药理研究,以治疗眼底出血类疾病为主的有效方药.多用于高度近视、黄斑变性、视网膜静脉阻塞、糖尿病视网膜病变、高血压性视网膜病变、视网膜血管炎等所致的眼底出血,为临床治疗眼底血证的有效药物之一.
目的 探讨玻璃体腔注射抗血管内皮生长因子(VEGF)单克隆抗体ranibizumab护理方法.方法 对30例黄斑水肿患者行玻璃体腔注射ranibizumab治疗,术前与患者沟通,充分做好心理护理,术中密切配合医生操作,术后加强并发症的观察,尤其是眼压的监测.结果 患者顺利接受玻璃体腔注射ranibizumab治疗,无与注射有关的严重并发症发生.结论 手术前充分准备,术中密切配合,术后及时护理,对确
目的 提高眼底病护理人员对眼科住院患者安全隐患的认识,加强对住院眼底病患者的安全管理,为患者创造一个安全舒适的就医环境,避免眼科住院患者在解决视力的同时产生新的损伤和发生不良事件.方法 对眼科患者在住院期间可能存在的不安全因素进行分析和探讨,针对问题做出加强安全防护的措施.结果 实施安全管理措施后,将不安全因素减少到了最低限度,安全事故发生率为"零".结论 细致的个性化管理和护理人员安全性教育是预
智能手机日益普遍使用.眼底病医生临床工作中有大量的资料需要收集.眼科医生虽然拥有手机,但是对于其使用和相关的软件并不是很熟悉.推荐使用的软件:包括工作、生活、学习.
目的 观察视网膜脱离患者手术后不同卧床时间对患者舒适度和视网膜复位率及再脱的影响.方法 将100例视网膜脱离术后患者随机分为两组,每组50例,对照组绝对卧床1周,实验组不需绝对卧床,观察患者1周内出现不适的例数,并统计手术后视网膜复位成功率和半年内发生再脱的例数.
目的 研究以问题为基础教学(PBL)教学模式在眼科学教学中的应用.方法 两组学生,各30名,分别采用PBL教学法和传统教学法进行教学,比较两组学生的学习效果和考试成绩.结果 PBL教学组学生对眼科学的学习兴趣要显著高于传统教学组(P＜0.01),其考试成绩也明显高于对照组(P＜0.01).结论 PBL教学可以有效提高学生的主动性和积极性,增强学生的学习兴趣和学习成绩,适于在眼科教学中推广.
目的 探讨通过护理干预提高视神经乳头静脉炎患者的治疗效果.方法 回顾性研究我科47例经有效护理干预的视神经乳头静脉炎患者临床资料的对照.结果 47例视神经乳头静脉炎患者视力在0.5以上者占68.9％,患者的不适症状明显改善.结论 周密、及时、细致的护理措施可保障治疗的顺利进行,减轻患者的不适,取得良好的治疗效果.
目的 观察双孔钾离子通道(K2P)持续性激动剂利鲁唑对叔丁基过氧化氢(t-BHP)诱导体外培养的人视网膜色素上皮细胞(hRPE)氧化损伤的保护作用,为进一步研究K2P在视网膜变性性疾病防治中的作用奠定基础.方法 实验研究.原代培养hRPE细胞后取第3-5代进行实验.首先将hRPE细胞分为正常对照组、300 μmol/L t-BHP模型组和2、5、10、20 μmol/L利鲁唑处理的t-BHP模型加
想象一个世界,我们能受益于对自己DNA的了解,例如,了解我们是否从父母那儿遗传了疾病,我们是否拥有某些遗传风险因素,以及我们对某些药物的可能反应.想象一个世界,我们能在分子水平上了解疾病,尽早检测,并为每个个体提供个体化的有效治疗.试想一下,我们能够完全预防疾病,并专注于我们的健康.这就是个体化医疗的承诺,基因组学让它在某种程度上提前实现.
高通量测序又称为第二代测序，相比于第一代以Sanger为代表的测序技术，具有通量高、产量高、准确度高、分析自动化等特点，近些年随着高通量测序技术的发展，其应用范围也逐步扩大到医疗、农业及环境等领域。序列捕获是采用高密度合成的探针，将基因组上感兴趣的部分通过碱基互补加以富集的过程。因为多数捕获区位于基因的外显子区，因此又常常被称为外显子捕获。