【摘 要】
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不典型慢性粒细胞白血病(aCML)和慢性中性粒细胞白血病(CNL)主要是通过形态学鉴别的少见髓系肿瘤.aCML和CNL中CSF3R突变的发现使得对这些疾病的遗传谱得以更全面的了解.这些
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不典型慢性粒细胞白血病(aCML)和慢性中性粒细胞白血病(CNL)主要是通过形态学鉴别的少见髓系肿瘤.aCML和CNL中CSF3R突变的发现使得对这些疾病的遗传谱得以更全面的了解.这些研究揭示aCML是一个比CNL遗传学异质性更高的疾病;然而,几项研究报道,这两种疾病中SETBP1和ASXL1突变高频发生并具有预后价值.还报告了一项新发现,在密码子Q157上的U2AF1高频突变与CSF3R突变的髓系肿瘤相关.总的来说,这些研究结果将细化aCML和CNL的WHO的诊断标准,并帮助理解遗传学损伤和信号通路异常调节导致的疾病发展.基于遗传学发现研发的新靶向疗法需要临床试验来检测其安全性和有效性.不典型慢性粒细胞白血病(aCML)和慢性中性粒细胞白血病(CNL)是预后较差，既往没有标准治疗的、少见的髓性白血病。常规治疗髓系肿瘤(MPN)的药物常常不能控制这两种病。近期发现的克隆刺激因子3受体(CSF3R)在CNL高频发生，在aCML较少出现。目前数项研究提示，WHO的诊断标准需要重新修订。对aCML遗传学驱动基因和致病特征的异质性了解更加明朗，但是对CNL却不然。总之，这些新的发现有利于对疾病发病机制的认识，以利于调整有效的个体化治疗。
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