【摘 要】
：
骨髓增生异常综合征(MDSs)是一组异质性克隆性造血肿瘤,包括髓系肿瘤一大部分亚型,是最常见的成人获得性骨髓衰竭综合征.目前,只有3种药物被美国食品药品管理局(FDA)批准用来
论文部分内容阅读
骨髓增生异常综合征(MDSs)是一组异质性克隆性造血肿瘤,包括髓系肿瘤一大部分亚型,是最常见的成人获得性骨髓衰竭综合征.目前,只有3种药物被美国食品药品管理局(FDA)批准用来治疗MDS:阿杂胞苷,地西他滨和来那度胺.在过去的9年中,新药取得的成功就是来那度胺获批于2006年,是FDA最后批准治疗MDS的药物.MDS作为一组疾病具有很大的异质性可能导致这一进展缓慢的原因,但是最近MDS分子特点方面取得的进展提高了诊断的精确性,对发病机制有更深入了解,以及提高了对疾病的预后判断.随着这些进展出现,未来恰当的选择治疗方案或靶向治疗药物或许能够提高患者治疗效果.本文的学习目的是描述MDS患者体细胞突变的最新进展以及突变对诊断和预后的意义，解释目前对FDA批准治疗MDS药物的应用以及去甲基药物治疗失败后的选择，讨论临床实验中治疗MDS的新药。
其他文献
尽管不常见,但罕见先天性非免疫性溶血性疾病发生的红细胞溶解仍是造成儿童和成人发生贫血的重要原因.罕见先天性性非免疫性溶血性疾病是一类红细胞结构和功能异于常人的异质
人们越来越认识到补体在包括许多溶血性疾病的人类疾病发展中起着重要作用.PNH细胞因补体调节蛋白CD55和CD59的缺乏而易于发生溶血;非典型性溶血性尿毒症综合症患者因某些基
成人Ph+急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)是近几十年来所有ALL亚型中公认的预后较差的一个亚型.它代表了成人ALL较常见的遗传学亚型,分发病率随年龄增加而显著增加.酪氨酸激酶抑制
骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)与骨髓恶性肿瘤相比处于其表型的中期阶段.它们同时拥有骨髓衰竭和骨髓增殖的特点,拥有较差的预后.尽管MDS/MPN的临床过程和分子
小分子激酶抑制剂,尤其是已获得FDA批准的idelalisib和ibrutinib,已经改善了复发或难治CLL患者的治疗困境.尽管CLL在治疗方面有了巨大的进步,然而应用这些分子激酶抑制剂后复
慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者通常在早期、无症状时得到诊断,虽然已经发现了大量的预后因素,但标准治疗仍是无论有无危险因素都采取"观察和等待"策略.治疗仅适用于符合"活动
幼淋巴细胞白血病(PLL)分为两种亚型，T细胞型和B细胞型，两型都是罕见的淋巴组织恶性肿瘤，临床过程呈现侵袭性，并且预后不良。二者的临床表现相似，都表现为脾脏肿大和淋巴细胞计数
BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤(MPNs)是来源于克隆性造血干细胞的恶性肿瘤,包括真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)和骨髓纤维化(MF).MPNs以JAK-STAT信号传导通路调
骨髓纤维化(MF)在病理生物水平很复杂,且在临床水平存在异质性.MF分子特征方面的进展,提供了对引发这一慢性髓系肿瘤发病机制的重要认识,改善了危险度分层,提供了新的治疗靶
回顾MDS患者诊断时体细胞突变检查对于标准治疗反应的预测作用。高危原发性MDS的最佳治疗方案及时机仍需进一步研究。目前临床预后评分系统没有结合可能预测HMAs治疗反应的分