骨髓增生异常综合征(MDS)重新分类:在新版WHO分类中变化和原因

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第4版WHO对于最初发表在2008年MDS分类的修订,预期于2016年中公布.基于临床咨询委员会的建议,修订的目的是加入对MDS现有疾病分类有影响的新发现.尽管WHO分类的基本方法没有改变,但此次修订提出了几个关于分类的改变.所有的修订都是初步的,直到专著的实际出版和网上文献的发表.对于MDS的更改建议包括在各种疾病名称中去除常规应用的"难治性贫血/血细胞减少",以及增加基因突变对MDS的预后意义,还基于SF3B1基因突变检测,修订了MDS环形铁粒幼细胞增多亚型的诊断标准,也修订了MDS伴孤立5q-细胞遗传学标准,重新分类了大多数急性红白血病病例中红系/髓系的类型,以及识别某些MDS病例中家族关联.本文将展示主要更改建议的细节以及关于这些修订的原因.在临床咨询委员的建议及指导下,WHO分类修订版的作者们将2008年之后有关MDS的新进展以及新的理解整合到新的版本中。虽然在大多数情况下,并没有根据特定基因突变来定义疾病分类,但在修订版本强调了这些遗传学改变的临床重要性,并进行了综述。该更新旨在对于有临床和生物学意义的改良疾病分类提供明确的诊断标准,并通过更多预后研究和评分系统来进一步补充。需要提醒读者这个分类更新还不是最终版本,在2016年最终版本出版前可能还会出现进一步的修改。
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