遗传性代谢病相关论文
临床遗传性代谢病疑似患者9046例,进行尿气相色谱-质谱有机酸检测,共确诊患者564例(6.2％),包含28种疾病.其中有机酸血症311例,占55.......
目的 应用串联质谱检测干血滤纸片中的氨基酸和酰基肉碱谱,联合气相色谱-质谱技术检测尿液中有机酸谱,对遗传性代谢病进行筛查和诊......
目的开展遗传性代谢病高危儿童筛查检测。方法临床疑诊遗传性代谢病儿童104例，男77例，女27例，年龄(4.8±4.2)岁。手指采血，滴于专用采......
尼曼-匹克病是一类因鞘磷脂、胆固醇及糖鞘脂等沉积于全身各器官组织少见的常染色体隐性遗传性代谢病.现报道1例。......
遗传性代谢病是由于基因突变导致蛋白质分子在结构上发生缺陷,或者在蛋白质合成、分解速度上有异常,使蛋白质功能发生改变,导致出......
研究目的:建立适合中国国情的遗传性代谢病高危筛查诊断体系,并使之在应用实践中得以逐步完善,指导临床诊断处理、遗传咨询和产前......
肝豆状核变性(WD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。其发病机制是基因突变致体内铜代谢异常引起大量铜在肝、脑、肾、角膜......
目的通过尿素酶预处理－气相色谱－质谱法(UP－GC－MS)检测4 710例高危婴幼儿遗传性代谢病(IMD)及代谢紊乱的发病率，为临床诊断和治疗提供依......
探讨符合中国国情的氨基酸、脂肪酸、有机酸、糖类、核苷酸等遗传性代谢病的早期筛查或诊断的新思路、新方法,努力提高我国遗传性......
目的：比较血液和尿液筛查对疑有遗传性代谢病患儿检测的阳性率。方法选取疑有遗传性代谢病的患儿107例，年龄2个月～10岁。采用串联质谱......
目的 探讨利用串联质谱技术检测干血滤纸片中酰基肉碱水平,诊断脂肪酸氧化代谢病.方法 对象为2941例临床遗传性代谢病高危儿童,利......
目的 应用串联质谱检测干血滤纸片中的氨基酸和酰基肉碱谱,联合气相色谱-质谱技术检测尿液中有机酸谱,对遗传性代谢病进行筛查和诊......
目的通过尿素酶预处理-气相色谱-质谱法(UP-GC-MS)检测1 330例高危儿遗传性代谢病(IMD)及代谢紊乱的发病率,为临床诊断和治疗提供......
