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目的 评价新一代非衍生化串联质谱法(NeoBaseTM 2)检测13种氨基酸和16种酰基肉碱的性能，为其在临床的应用提供参考依据。方法 检测N......
目的 分析昆明医科大学第一附属医院新生儿遗传代谢病筛查中心不同出生胎龄新生儿干血斑中氨基酸、游离肉碱和酰基肉碱水平,并分别......
目的探讨孤独症谱系障碍（ASD）患儿血浆酰基肉碱特征及其临床表型的关联性。方法ASD组患儿为2014-2019年就诊于广州市妇女儿童医疗中......
目的 检测并分析2型糖尿病患者血液中11种氨基酸和31种酰基肉碱的水平,评价小分子代谢物作为2型糖尿病的诊断价值.方法 收集门诊2......
目的分析婴儿发生败血症时外周血中脂代谢产物游离肉碱和酰基肉碱水平，探索其在婴儿败血症中的变化及临床意义。方法收集上海交通大......
目的比较足月小于胎龄(SGA)新生儿和与之配对的足月适于胎龄儿(AGA)血氨基酸和酰基肉碱的差异，探讨足月SGA血代谢谱的变化，为临床干......
遗传代谢病的诊断策略强调要重视急性代谢紊乱(低血糖、高血氨、酸中毒)、脑病、肝病及肌病、智力发育落后的表现及诱发因素,及时......
为探讨氨基酸代谢异常与胆石症发病之间的关系,通过串联质谱分析法检测了128例胆石症患者和179例对照组样本的23种氨基酸、26个酰......
目的:初步了解东莞地区新生儿遗传代谢病的发病情况,探讨在本地区广泛开展新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的可行性。方法:采用串联......
目的:探讨T2DM患者群中氨基酸及酰基肉碱与肠息肉发病的相关性,旨在为2型糖尿病合并肠息肉的早期预防及治疗提供相关依据。方法:选......
目的评价两种非衍生化串联质谱法检测试剂(Neobase试剂盒及NSK试剂)筛查遗传代谢病(IMD)的性能。方法在同一台Xevo TQD串联质谱仪......
甲基丙二酸尿症(MMA)是最常见的有机酸代谢病之一,由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)缺陷或其辅酶钴胺素(Cb)的缺陷所致,属于常染色......
目的 探讨串联质谱及气相色谱质谱技术检测羊水中的酰基肉碱及有机酸用于丙酸血症(propionic acidemia, PA)产前诊断的诊断价值。......
肺纤维化（pulmonary fibrosis，PF）发病机制不清，目前尚无理想治疗药物。能量代谢可能参与PF发病。氨基酸和脂肪代谢是机体能量的主要来......
建立了胶质瘤细胞样本中酰基肉碱类化合物的LC-MS/MS代谢轮廓分析方法.首先,采用Q-Exactive四极杆-轨道阱高分辨串联质谱的全扫描(......
肉碱在脂肪酸β-氧化代谢以及调节细胞内外游离辅酶A中发挥重要作用。大部分脂肪酸β-氧化代谢障碍和某些有机酸血症会蓄积异常的......
目的比较宫内生长受限(IUGR)新生儿与适于胎龄儿(AGA)代谢物的差异，了解IUGR患儿代谢物变化，探讨其组织器官损伤可能的代谢机制，为临......
目的探讨12例原发性肉碱缺乏症患者临床表现与生化代谢特点，并分析其SLC22A5基因突变类型。方法对12例患者病历资料进行回顾性分析；S......
目的 探讨接受丙戊酸(VPA)单药治疗的儿童游离肉碱和酰基肉碱水平的变化以及丙戊酸导致肉碱缺乏危险因素.方法 检测99例单用丙戊酸......
目的为建立生物素营养状况有效判断指标,利用超高效液相色谱-质谱联用仪开展血浆、尿样中3-羟基异戊酰基肉碱(3HIA-肉碱)含量测定......
目的探讨串联质谱技术在儿童有机酸代谢疾病鉴别诊断中的应用。方法对1200例遗传性代谢疾病高危儿童的干血滤纸片进行串联质谱分析......
目的 探讨利用串联质谱技术检测干血滤纸片中酰基肉碱水平,诊断脂肪酸氧化代谢病.方法 对象为2941例临床遗传性代谢病高危儿童,利......
目的 研究成纤维细胞体外培养结合串联质谱酰基肉碱谱分析对极长链酰基辅酶A脱氢酶(VLCAD)缺陷症的诊断价值.方法 取健康对照标本6......
