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目的
开展遗传性代谢病高危儿童筛查检测。
方法临床疑诊遗传性代谢病儿童104例，男77例，女27例，年龄(4.8±4.2)岁。手指采血，滴于专用采血滤纸上。干血滤纸片与含已知量的氨基酸、酰基肉碱同位素内标一起，经甲醇萃取，盐酸正丁醇衍生后，用串联质谱仪分析血片中氨基酸谱和酰基肉碱谱及其浓度。
结果在104例标本中，检出阳性标本10例(9.6%)，其中酪氨酸血症1例，同型胱氨酸血症1例，高鸟氨酸血症1例，甲基丙二酸血症2例，丙酸血症1例，3-羟基3-甲基戊二酸裂解酶缺乏症1例，中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例，酰基肉碱转移酶Ⅱ缺乏症1例。
结论串联质谱技术可检测30余种遗传性代谢病，包括氨基酸代谢紊乱、有机酸代谢紊乱和脂肪酸代谢紊乱性疾病，高危遗传性代谢病患儿的筛查有重要价值。