种系突变相关论文
骨肉瘤是一种恶性程度高的骨肿瘤，好发于儿童及青少年。目前采用的标准化疗效果较差，复发或转移患者生存率低，需要从基因角度入手找到......
目的 探讨中国人von Hippel-Lindau综合征(VHL) 种系突变的特点及其临床应用价值.方法 分析6个VHL家系的临床资料,采用聚合酶链反......
目的 研究遗传性弥漫型胃癌上皮型钙黏素基因(CDH1)种系突变情况.方法对符合初筛标准的5个胃癌家系(A、B、C、E、F)先证者取血,提......
目的 探讨CDH1基因种系突变与中国人家族性胃癌/乳腺癌综合征的关系.方法收集弥漫型胃癌/乳腺癌先证者及其一、二级亲属外周血,应......
目的:骨髓增殖性肿瘤(MPN)是一组异质性恶性血液病,其特征是一类以一系或多系髓系细胞包括红系、粒系和巨核系增殖为主的克隆性造......
目的探讨 hMLH1及 hMSH2基因启动子变异在遗传性非息肉病性结直肠癌( HNPCC)发生中的作用.方法 PCR法扩增 25例 HNPCC患者、 20例......
目的 探究微卫星不稳定(MSI)结直肠癌患者的hMLH1、hMSH2和hMSH6种系突变特征和hMLH1启动子甲基化状态.方法 对前瞻性收集的34例MS......
