显性遗传病相关论文
患者女,27岁,已婚.因"反复黄疸4年,加重1天"就诊.4年前于一次剧烈运动后出现皮肤、巩膜黄染,无发热、厌食、乏力及皮肤瘙痒,无肝区......
黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传病,临床表现上以口周皮肤、唇颊黏膜和指趾端黑色素斑和消化......
<正>遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,1888年由Oslar首次报道,其发病机制为C1酯酶抑......
加德纳综合征(Gardner综合征)是一种以胃、结肠和十二指肠息肉为特征并多发性骨瘤、皮肤和软组织肿瘤的常染体显性遗传病.皮肤可表......
多发性内分泌腺瘤综合征(Multiple endocrine neoplasia syndrome，MEN)是指在同一患者先后或同时发生两种或以上的内分泌腺肿瘤(或......
马方是综合症是一种常染色体显性遗传病，表现为中胚叶发育异常。该病发病率为0.04‰～0.1‰，有明显家族聚集性。其临床表现涉及眼部，骨......
Crouzon综合征是一种因颅缝过早闭合导致颅面发育异常的先天性综合畸形,为常染色体显性遗传病[1].由于与蝶骨相邻骨缝的过早关闭,......
1 引 言低钾性周期性麻痹简称HPP又称为家族性周期性麻痹[1]，为常染色体显性遗传病，在女性中外显率较低。我们观察1997年1月至19......
遗传性非息肉性大肠癌(HNPCC)是一种常染色体显性遗传病,错配修复基因的种系突变是其致病原因,目前已发现的错配修复基因有hMLH1、......
先天性并(多)指(趾)(synpolydactyly,SPD)为常染色体的显性遗传病,常有家族发病的倾向.SPD是目前发现的第一个由HOXD13突变所导致......
Peutz-Jeghers综合征亦称色素沉着-息肉综合征,多数患者有家族史,系常染色体显性遗传病。我们在15年间共诊治60例此病患者,分析报......
遗传性血色病（hereditary hemochromatosis，HH）是欧美常见的遗传病，发病机制是以小肠铁吸收增加造成多种组织和器官进行性铁沉积并逐渐......
低钾型周期性麻痹(hypokalemic periodic paralysis,HOPP)又称家庭遗传性周期麻痹,是一组常染色体显性遗传病,是一种以反复发作的......
鱼鳞病是一种由角质细胞分化和表皮屏障功能异常的皮肤疾病,在临床上以全身皮肤鳞屑为特点.rn寻常型鱼鳞病是遗传性鱼鳞病中最常见......
骨软骨瘤是一种常见的良性骨肿瘤，单发性骨软骨瘤又称外生骨疣、孤立性骨软骨外生骨疣［1］，是骨软骨瘤的最常见类型，骨软骨瘤的发病率占......
波兹一杰格尔斯综合征(Peutz -Jeghers)是一种皮肤、粘膜、黑色素沉着、胃肠息肉综合征,是常染色体显性遗传病,我们报告一例,在同......
例1,26岁,第一胎,孕37周.孕妇家族中无显性遗传病史.查体孕妇一般情况良好,B型超声检查;胎儿臀位,颅骨光环规则,骨壁较薄,双顶径9.......
Peutz-Jeghers综合征(PJS)又名黑斑息肉综合征,是一种常染色体显性遗传病,临床较少见,现结合文献对我校附属第三医院(辽宁省肛肠医......
黑斑息肉综合征(Peutz-Jeugherssyndrome,PJS)是以黏膜、皮肤色素沉着伴胃肠道多发息肉为特征的常染色体显性遗传病。本病在临床上......
1 病历简介rn杨某,男,16岁.下颌骨膨隆3个月,于1999-11以多发性颌骨囊肿收入我科.曲面体层片见两侧下颌骨及左侧上颌骨单囊阴影,有......
遗传性出血性毛细血管扩张症 (ｈｅｒｅｄｉ ｔａｒｙｈｅｍｏｒｒｈａｇｉｃｔｅｌａｎｇｉｅｃｔａｓｉａ)是血管发育异常所引起的一种以毛细血管壁缺乏弹性纤维而扩张变薄 ,易发生内脏出血等症状的常染色......
目的:通过对Van der Woude综合征(VWS)的主要临床表现-下唇瘘的研究,总结其主要治疗方法。方法:收集沈阳市2000~2012年共9例VWS患......
