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马方是综合症是一种常染色体显性遗传病，表现为中胚叶发育异常。该病发病率为0.04‰～0.1‰，有明显家族聚集性。其临床表现涉及眼部，骨骼肌肉，心血管、神经系统、结缔组织及韧带等多个组织系统。眼部主要表现为双眼对称性晶状体不全脱位，并呈进行性加剧。以往，马方氏综合症患者常见的求诊原因主要为心血管系统疾病。主动脉扩张，甚至破裂严重影响患者生存率。而当今，满足患者生存率的同时还要注重患者良好的生存质量。晶状体进行性不全脱位，造成严重屈光不正且难以矫正。相当一部分病人合并有弱视。低视力给日常生活和学习工作带来了很多不便。为了解决这个问题，本课题探讨马方氏综合症晶状体半脱位的手术时机。综合以往常规手术方法和当今的先进技术，总结出三种治疗马方氏综合症晶状体不全脱位的手术方式。研究各术式的适应症及禁忌症。并于术后不同时间对患者进行裸眼视力、最佳矫正视力、验光、眼压、房角检查、角膜内皮、房水闪辉、UBM、OCT等多项检查，并观察检查结果的变化趋势。分析三种术式术中和术后并发症，以及处理办法。通过对人工晶状体位置、后发障发生率及前房型人工晶体眼前房深度进行测量和分析，研究人工晶状体在马方氏综合症患者眼内的牛物物理行为。
第一章马方氏综合症临床特点
第一节马方氏综合症眼部特征
目的：
研究马方氏综合症眼部的临床特点，评价伴有晶状体不全脱位的马方氏综合症患者术前视功能状态。
方法：
研究包括马方氏综合症患者58人，男34人，女24人，年龄4-48岁，平均年龄18.9±9.6岁。分别检查患者裸眼视力、最佳矫正视力，并行验光、眼压检查。通过裂隙灯、房角镜、眼底镜观察患者眼部的临床表现。辅以IOL Master、UBM观察角膜曲率、眼轴长和晶状体脱位的程度。
结果：
马方氏综合症患者术前裸眼视力UCVA<0.1者，34只眼；0.1～0.3者，40只眼；≥0.3者8只眼。最佳矫正视力BCVA<0.1者，24只眼；0.1～0.5者，49只眼；≥0.5者，9只眼。验光检查显示33.3％患者存在高度散光，且难于矫正，50.0％存在高度近视，27.8％存在高度远视。44.6％存在复视，其中29.8％为单眼复视，14.8％为双眼复视；83％存在弱视；3.4％患者存在斜视，其中以外斜为主，其次为内斜。Master检查显示患者平均眼轴长为25.85±2.62mm，角膜较扁平平均角膜曲率为41.3±1.82D。全部患者存在不同程度的晶状体不全脱位，脱位范围：≤180°14眼；>180°68只眼。3只眼表现为晶状体后圆锥，4只眼表现为晶状体缺损。4.9％合并周边视网膜变性。患眼常伴有虹膜震颤及前房深浅不一。部分患者合并晶状体混浊，以晶状体皮质混浊为主。
结论：
马方氏综合症患者，眼部临床表现复杂且多样化。不同病例间常存在个体差异。该病累及眼内多个部位，出现晶状体不全脱位的患者视功能普遍低下。
第二节马方氏综合症其它系统的临床特点
目的：
研究马方氏综合症的家系特点及眼部以外其它系统的临床表现，评价患者全身健康状况。
方法：
临床观察马方氏综合症患者58人。分析患者家系特点，并观察其外貌特征。分别检查患者骨骼肌肉系统、心血管系统、神经系统、呼吸系统的结构和功能。辅以X线、CT、心电图、超声心动图检查。
结果：
随访2年，85.4％患者有明显家族史，14.6％患者为散发病例。观察各系统病变情况发现28人存在心血管系统阳性体征，仅5人有活动后气促等主观症状。心血管系统阳性体征主要表现为主动脉关闭不全、二尖瓣关闭不全、二尖瓣脱垂以及主动脉扩张。心电图表现为左心室肥厚、窦性心动过缓、心率不齐等。未发现主动脉夹层、冠状动脉破裂及动脉瘤等严重体征。全部病人存在骨骼肌肉系统发育异常。主要表现为：身材瘦高、皮下脂肪少，疾病面容、蜘蛛指、髋臼椎间盘突出、韧带松弛、扁平足等。一人存在脊柱侧弯和胸骨畸形。神经系统症状不典型，仅部分病人有头痛、背部痛等主诉。未发现因脊柱侧弯或胸骨畸形而造成的呼吸功能障碍。
结论：
马方氏综合症显示明显的家族遗传特点，该疾病在累及眼部的同时，也可伴有心血管、骨骼肌肉等多个组织系统异常。其临床症状及体征复杂多样化，病例间存在个体差异。
第二章治疗马方氏综合症晶状体半脱位手术方式的研究
第一节马方氏综合症晶状体脱位的手术治疗
目的：
评价马方氏综合症晶状体半脱位治疗的手术时机，不同手术方式的术后效果及并发症情况。
方法：
研究包括马方氏综合症患者58人(82只眼)。根据患眼情况，总结手术时机。排除全身及眼部手术禁忌症，常规行3.2mm透明角膜切口，超声乳化晶状体吸除术。根据晶状体脱位的程度选择以下人工晶状体植入术式：一、改良带钩张力环(Modified capsular tension ring，MCTR)联合折叠型单片式后房型人工晶状体囊袋内植入术，针对晶状体脱位范围≤180°，囊袋完整且不伴晶状体形态异常者；二、折叠型三片式后房型人工晶状体双襻睫状沟固定术，针对晶状体脱位范围大于180°，或囊袋不完整者；三、Artisan虹膜夹前房型人工晶状体植入术，针对晶状体脱位范围>180°，或囊袋不完整且无前房型IOL植入禁忌者。术中根据玻璃体脱出情况，行前段玻璃体切除术。配合使用虹膜拉钩，使囊袋居中稳定，减少玻璃体脱出等相关并发症。分别于术后1个月、3个月、6个月、1年及以上对患者进行随访。
结果：
患者随访时间6月～2年。平均裸眼视力UCVA(LogMar视力)0.36±0.27，平均最佳矫正视力BCVA(LogMar视力)0.23±0.25。Snellen视力表检查BCVA≥0.8者，33只眼；0.4-0.8者，35只眼；<0.4者，14只眼，其中7只眼术前为高度近视眼，5只眼弱视。Artisan植入组与双襻固定组比较其短期及长期角膜内皮细胞丢失率均无统计学差异。激光蛋白细胞检测示：仅术后早期(<3m)MCTR联合人工晶状体囊袋内植入组前房蛋白量明显低于另外两组，具有统计学差异(P<0.05)。而前房细胞含量及长期蛋白含量三组间均无统计学差异。术中因严重脱位不能完整保留囊膜者发生玻璃体脱出21例，行前段玻璃体切除术后手术顺利进行，无明显玻璃体出血发生。2只眼术后早期发生瞳孔阻滞性青光眼，均为虹膜夹前房型人工晶状体植入者(虹膜周切口堵塞)，行激光虹膜周切术预后良好；4只眼行双襻固定术后一个月出现眼压增高，3只眼药物控制良好，1眼行复合小梁切除术预后良好。术后视网膜脱离2眼，为同一患者，其术前双眼存在周边视网膜变性，行视网膜复位术后恢复良好。术后无角膜内皮失代偿、大泡性角膜病变、脉络膜脱离、玻璃体积血、明显黄斑囊样水肿等并发症发生。
结论：
小切口超声乳化治疗马方氏综合症晶状体半脱位较以往大切口晶体捞出术，术后视力明显提高，手术并发症大大减少。MCTR联合折叠型人工晶状体囊袋内植入术是治疗马方氏综合症晶状体半脱位较理想的术式。然而对于严重脱位病例，前房型人工晶状体及虹膜拉钩的出现为治疗提供了新的前景。对晶状体脱位程度进行评估，选择适当的手术方式，足治疗马方氏综合症晶状体半脱位的关键。
第二节马方氏综合症人工晶体眼的生物物理行为
目的：
观察马方氏综合症人工晶体眼后发障(Posterior capsular opacity，PCO)情况，评价不同固定方式的人工晶状体在眼内的稳定性。
方法：
研究包括马方氏综合症晶状体半脱位患者58人(82只眼)。行超声乳化晶状体吸除术，并根据晶状体脱位程度进行适当的人工晶状体植入术。根据第一节患者人工晶状体植入方法不同进行分组，分别于术后6个月、1年及以上进行随访。通过裂隙灯观察各手术组PCO情况；利用UBM及前段OCT测量后房型人工晶状体偏心距离及倾斜角度；利用前段OCT测量前房型人工晶体眼伪调节时前房深度变化。
结果：
行后反光裂隙灯照相，17眼发生PCO，仅6只眼需行Nd： YAG激光后囊膜切开术。观察各手术组保留囊膜者PCO发生情况： MCTR联合SA60AT囊袋内植入组、双襻固定组、Artisan组PCO发生率分别为55％、32％、15％。行UBM及前段OCT观察人工晶状体及MCTR位置，前房型人工晶状体组与MCTR联合人工晶状体囊袋内植入组均显示出良好的人工晶状体稳定性及居中性。双襻固定组术后一年内6只眼出现人工晶状体夹持，4只眼经反复散瞳后人工晶状体复位，1只眼需行人工晶状体复位术，另1只眼需行前房型人工晶状体置换术，术后晶状体位置良好。结果显示随着术后时间推移，双襻固定人工晶状体偏移距离增加，倾斜角度增大。前房型人工晶体眼在放松调节及伪调节状态下其前房深度分别为：2.72±0.40mm，2.71±0.39mm；其瞳孔直径分别为4.30±0.55mm，4.14±0.53mm。两种状态下的前房深度及瞳孔直径均无统计学差异(P>0.05)。
结论：
后发性白内障的发生及人工晶状体进行性偏移会降低马方氏综合症患者术后视功能。PCO的存在仍是该类患者治疗尚待解决的问题。双襻固定折叠型人工晶体易发生偏移或倾斜。前房型人工晶状体在眼内与角膜处于一相对安全的距离，显示出良好的安全性及稳定性。对人工晶状体生物物理行为的分析研究，有利于指导马方氏综合症晶状体半脱位的综合性治疗。