皮肤松弛症相关论文
报道2020年9月22日浙江大学医学院附属第一医院儿科收治的1例由PYCR1基因突变引起的常染色体隐性遗传性皮肤松弛症ⅡB型患儿。该患......
目的采用遗传病相关基因外显子测序的方法确定1例皮肤松弛症患儿的致病基因，并对其相关的临床表型及基因型进行总结。方法收集先证......
期刊
目的报告1例并发皮肤松弛症的Costello综合征患者，并进行分子遗传学诊断。方法收集1例合并有皮肤松弛症的Costello综合征患者临床资......
肉芽肿性皮肤松弛症(granulomatous slack skin,简称GSS)是一种非常罕见的皮肤病[1],属于T细胞淋巴瘤。临床上早期为红色或紫色斑......
皮肤松弛症(congenital cutis laxa,CL)是一类因体内弹性纤维合成或分泌异常而导致身体各部位皮肤呈早衰样病变的疾病.皮肤松垂、......
期刊
目的对一个皮肤松弛症(cutis laxa, CL)家系进行基因检测。方法收集2014年就诊于河南省人民医院的一个CL家系临床资料，提取家系成员......
皮肤松弛症(Cutis Laxa)又称泛发性皮肤松垂(generalized dermatochalasis)、原发性弹性组织病primary elastolysis),系皮肤弹力纤......
目的探讨6例肉芽肿性皮肤松弛症（GSS）的临床和病理特点。方法收集6例GSS患者的临床和病理学资料。结果6例均为男性，皮损为松弛斑块甚......
目的提高对肉芽肿性皮肤松弛症（GSS）继发间变性淋巴瘤激酶（ALK）阴性间变性大细胞淋巴瘤（ALK-ALCL）的诊断、鉴别诊断、治疗及预后的认识。......
