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目的为探讨相似序列高分辨熔解曲线（SD-HRM）技术在21三体、18三体和13三体产前诊断中的临床应用价值。方法于2014年9月至2016年8月从......
本文报告了1例Emanuel综合征胎儿的产前诊断情况。1例孕妇于孕12周+3 B超提示颈项透明层厚度为3.3 mm，孕24周+2 B超提示"胎儿生长......
目的报告1例并发皮肤松弛症的Costello综合征患者，并进行分子遗传学诊断。方法收集1例合并有皮肤松弛症的Costello综合征患者临床资......
目的报道1例常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良(ADLD)患者的临床表现、遗传特征、影像学特点及基因检测结果，以有助于临床诊断......
目的 探讨男性不育症与染色体畸变及Y染色体微缺失之间的关系.方法临床诊断男性不育患者1975例,采集外周血淋巴细胞常规培养,Giems......
非整倍体疾病属于畸变所致染色体数目异常,在常染色体和性染色体均可出现.此类疾病传统的诊断方法是细胞遗传学分析,但其操作方法......
目的 探讨常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系临床表型、基因型及超微结构.方法 观察常染色体隐性遗传性鱼鳞病患者临床表现.用PCR扩增T......
目的 探讨江苏省无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）的指征构成及检出结果。方法汇总2012年1月1日至2013年12月31日江......
目的分析宁波市高龄孕妇胎儿染色体异常发生情况，为临床干预染色体疾病胎儿的出生提供依据。方法回顾性研究。对宁波市2002年8月至2......
目的 探讨胎儿双顶径与长骨的比值能否作为筛查胎儿染色体病的生物物理指标.方法对14例经细胞遗传学证实为唐氏综合征胎儿超声测量......
目的 探讨先天性粉尘状白内障一家系的基因突变定位.方法 回顾性研究.对一先天性白内障家系成员(共32人,其巾患者15人)散瞳后采用......
目的鉴定一先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系的致病基因，并探讨基因型与表型的关系。方法外周血中提取先证者及其哥、父母DNA，用......
DOCK8缺陷综合征是由于编码胞质分裂蛋白8的基因突变所致,该综合征有多种特征性的皮肤表现,如有严重的皮肤病毒感染、特应性皮炎样......
期刊
目的 初步探讨应用荧光原位杂交(FISH)技术进行植入前胚胎染色体诊断的价值.方法对10对不孕夫妇进行植入前遗传学诊断(PGD)周期的......
目的:探讨伴有t(8; 21)染色体异常的急性髓性白血病(acutemyeloidleukemia,AML)的实验室及临床特性,比较伴有附加染色体异常与单纯......
中性粒细胞减少症在小儿中发病率并不低,近年来有上升趋势.其病因复杂,多数学者将其分为先天性及后天获得性.先天性多为常染色体显......
目的 研究中晚孕期超声筛查胎儿染色体异常的有效性及应用价值.方法 经超声筛查为结构异常的中晚孕期胎儿和经孕母血清筛查为高风......
染色体病足由染色体数目异常或结构畸变引起的疾病,该病的早期诊断尤其足产前诊断,已成为人们研究疾病的焦点.现从传统的染色体核......
目的探讨早孕期胎儿颈项透明层(NT)增厚与鼻骨缺失的产前诊断价值。方法选择2016年10月至2019年4月,于东莞市人民医院进行早孕期胎......
