10月龄男婴，因生长发育迟缓伴肌张力障碍收入院，伴有特殊面容。经过二代测序及家系一代验证，在HRAS基因发现一个已知杂合突变c.34G>T（p......

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Costello综合征(Costello syndrome,CS)(MIM.218040)最早由爱尔兰医生Costello于1971年报道,并在1977年进一步阐释[1].此病致病基......