多重连接探针扩增相关论文
目的对东莞地区育龄人群进行脊髓性肌萎缩症(SMA)的携带者筛查，探讨本地区人群SMN1基因缺失的携带率。方法选取2020年3月至2022年8......
目的 探讨多重连接探针扩增(MLPA)技术在α-珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)患者罕见基因型及家系分析中的应用价值,为临床检测工......
目的对1例2q37微缺失综合征患儿进行诊断和精细定位。方法对患儿进行染色体G显带、多重连接探针扩增(multiplexligation-dependent......
目的对云南地区3049名育龄人群进行脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)的携带者筛查，探讨本地区人群运动神经元存活基因(s......
目的确定一个佩梅病家系PLP1的基因变异及遗传特征。方法收集先证者及其家系成员的临床资料，采用多重连接探针扩增方法进行PLP1基因......
目的采用高通量测序技术对常见耳聋基因(GJB2、SLC26A4、12SrRNA基因1494C>T和1555A>G)检测阴性的耳聋患者进行罕见耳聋基因变异分......
目的对一个非特异性智力低下患者家系进行临床表征及基因突变分析，为该家系遗传咨询提供依据。方法运用多重探针扩增技术(multiplex......
目的获得中国闽南地区假肥大型肌营养不良征(Duchenne and Becker muscular dystrophy，DMD/BMD)患者的分子遗传特征数据，为今后建立......
目的探讨应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP array)检测胎儿DMD基因新发突变的价值。方法对......
目的探讨多重连接探针扩增 (MLPA) 技术应用于产前诊断22q11.2微缺失的临床应用价值。方法选择2011年5月至2012年12月在南京医科大......
目的应用多重连接探针扩增（MLPA）技术及测序技术分析FOXE1基因丙氨酸残基长度多态性与特发性卵巢早衰（POF）的相关性。方法选择2009年2......
目的 探讨原因不明智力低下儿童的发病与染色体亚端粒基因重组间的关系.方法 采用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent......
多重连接探针扩增是一种建立在PCR技术七的新型相对定量检测技术,该技术具有高效率、高分辨率、操作简便、设备要求低等诸多优势,......
目的探讨多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)技术在产前大规模筛查染色体亚端粒区变异中的......
目的:对2005年至2019年15年来中国单中心的2042个无亲缘关系的杜氏/贝氏肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD......
目的:对脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)家系进行产前诊断，为SMA产前分子诊断提供遗传咨询指导意见。方法:纳入2016......
背景遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegias,HSPs或SPGs）又称Str（u|¨）mpell-Lorrain病,是一种具有高度临床和遗传异质性的......
佩-梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)是一种罕见的X连锁隐性遗传的白质脑病,美国PMD患病率约1/300,000M/500,000,德国报道......
目的 分别采用多重连接探针扩增技术（MLPA）与荧光原位杂交技术（FISH）对22q11.2微缺失综合征外周血标本患者基因缺失/重复突变的类型及......
MLPA是一种简便快速检测缺失及重复突变的方法,该技术弥补了荧光原位杂交技术的不足,可用于实验室对Williams综合征的快速检测,具......
