目的对1例2q37微缺失综合征患儿进行诊断和精细定位。方法对患儿进行染色体G显带、多重连接探针扩增(multiplexligation-dependent......

探讨细菌人工染色体标记微球阵列技术(BoBs)在揭示不明原因的复杂先天性心脏病遗传学病因中的应用价值,建立针对常见染色体微缺失/......

目的评估联合应用细菌人工染色体微珠标记(BACs-on Beads™，BoBs)检测及染色体核型分析对于诊断高危孕妇胎儿染色体异常的价值。方......

目的建立不明原因发育迟缓合并智力低下儿童常见染色体微缺失/微重复综合征的临床检测技术策略。方法应用细菌人工染色体(bacteria......

目的 优化荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)所需探针的制备工作,应用FISH检测染色体7q1 1.2、15q11.2以及2......