SCN1A基因相关论文
Dravet综合征（Dravet syndrome,DS）是婴幼儿期起病的一种罕见且严重的发育和癫痫性脑病（Developmental and epileptic encephalopathy......
目的分析Dravet综合征(Dravet syndrome，DS)患者的临床特征和基因变异特点，明确其致病原因。方法采集患者及其父母外周血并提取基因......
目的评估遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)患儿的疫苗接种风险。方法选择浙江大学绍兴医院儿科自2016年5月至2019年5月收治的67......
目的探讨SCN1A基因突变的Dravet综合征(DS)患儿不同突变特点与临床表型的相关性及药物疗效。方法收集2014年1月至2018年5月在郑州......
目的探讨SCN1A基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms，SNP)与广西壮族癫痫患者卡马西平疗效的相关性。方法应用Mas......
目的研究与热性惊厥相关癫痫中不同临床表型相关的SCN1A基因内含子突变对mRNA剪切的影响，探讨其剪切模式与临床表型-基因型-遗传模......
目的 探讨Dravet综合征(Dravet syndrome，DS)患儿SCN1A基因片段缺失或重复的发生率及类型。方法 收集Sanger测序SCN1A基因突变结果......
目的分析Dravet综合征（DS）患儿父母一方为SCN1A基因突变嵌合体的临床表型及突变等位基因占比，为家庭再生育及产前诊断提供指导。方法......
目的研究家族性Dravet综合征(DS)家系成员的临床表型和基因突变，为遗传咨询提供指导。方法收集2005年2月至2016年3月在北京大学第一......
目的筛查全面性癫伴热性惊厥附加症(GEFS＋)家系的SCN1A基因突变类型，探讨GEFS＋基因型与临床表型的相关性。方法收集17个GEFS＋家系先证......
SCN1A基因编码电压门控钠离子通道a1亚单位，是引起可兴奋细胞如神经细胞动作电位的基本单位。SCN1A基因是与癫疒间综合征相关的最重......
目的研究Dravet综合征相关Ⅰ型电压依赖性钠通道(NaV1.1)截短突变体F1237fsX1269蛋白在HEK293T细胞中总蛋白及膜蛋白的表达水平变......
目的探讨Dravet综合征(DS)的早期临床特点和诊断要点。方法收集DS患儿及其父母临床资料和外周血DNA，进行SCN1A基因突变筛查；回顾性分......
目的分析1个遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(genetic epilepsy with febrile seizures plus，GEFS+)家系的临床表型及遗传特征进行分析......
目的 研究Dravet综合征(Dravet syndrome,DS)患儿SCN1A基因突变类型和遗传特点,分析家系受累成员临床表型及基因型与表型相关性.方......
对1例亲代表型正常但生育Dravet综合征患儿的家系进行遗传学分析，通过对一个家庭中表型相似的两个患儿进行全外显子组测序（WES），对患儿......
SCN1A基因编码电压门控钠离子通道α1亚基,其致病性变异可通过影响钠通道的功能导致癫痫发作.SCN 1 A基因致病性变异相关的癫痫患......
【目的】选取热性惊厥相关性癫痫患者SCN1A基因突变，通过生物信息学软件分析其对剪切的影响，构建mini-gene，进行体外剪接分析；并探讨特......
目的：钠通道SCN1A基因与癫痫密切相关，其表达水平异常导致癫痫，尤其是Dravet综合征。mRNA3′非翻译区(3′ untranslated region,3′UT......
目的: 热性惊厥是婴儿及儿童惊厥中最常见的类型，与包括遗传等多因素有关，本研究目的了解上海崇明地区热性惊厥儿童的临床特点及S......
第一部分 研究背景： 近年来，人们发现许多疾病与基因转录调控区的突变有关，基因转录调控与人类疾病关系的研究引起了广泛的关注......
热性惊厥(febrile seizure, FS)是小儿神经系统最为常见的疾病之一。热性惊厥在儿童中发病率约为2%-5%,发病高峰年龄为6月-3岁,有......
【目的】电压依赖性钠离子通道是神经电活动的基础，与癫痫的关系最为密切。其中Ⅰ型钠离子通道是目前研究的热点，其编码基因SCN1A突......
【研究背景】 癫痫是神经内科的常见疾病,患病率为0.5~1％。遗传因素在癫痫的发病中起着重要作用。编码Ⅰ型电压门控钠离子通道的......
本文主要从以下几个部分展开论述： 第一部分 苹果酸脱氢酶(MDH2)对钠通道SCN1A基因的转录后调控及其在惊厥发生中的作用 目的......
目的： 编码I型钠通道α亚基(Nav1.1)的SCN1A基因突变与热性惊厥相关性癫痫关系最为密切。其中截短突变或错义突变导致蛋白功能异......
目的对SCN1A基因编码区及启动子区突变阴性的Dravet综合征患者3′端非翻译区变异位点进行筛查及功能分析。方法对在SCN1A基因编码......
癫痫(epilepsy)是常见的神经系统疾病,是由多种原因导致的脑部神经元高度同步化异常放电所致.长期以来癫痫被认为是一种获得性神经......
目的 探讨一个海南黎族全面性癫痫伴热性惊厥附加症(Generlized epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)家系的临床特点及致......
目的 探讨Dravet综合征(DS)的早期临床特点和诊断要点.方法 收集DS患儿及其父母临床资料和外周血DNA,进行SCN1A基因突变筛查;回顾......
