【摘 要】
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癫痫(epilepsy)是常见的神经系统疾病,是由多种原因导致的脑部神经元高度同步化异常放电所致.长期以来癫痫被认为是一种获得性神经功能障碍,新近研究表明,癫痫是一种离子通道
【机 构】
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350025福州,蚌埠医学院福总教学医院(第九○○医院)影像科
【出 处】
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功能与分子医学影像学杂志（电子版）
论文部分内容阅读
癫痫(epilepsy)是常见的神经系统疾病,是由多种原因导致的脑部神经元高度同步化异常放电所致.长期以来癫痫被认为是一种获得性神经功能障碍,新近研究表明,癫痫是一种离子通道病,其发病与多基因联合作用有关[1].在已知的癫痫相关基因中,电压门控钠离子通道(Nav1.1 sodium channel,SCNlA)基因是人类癫痫最常见的突变基因.SCNlA基因多态性导致的相关癫痫综合征临床表型轻重不一,轻者表现为预后良好的热性惊厥(febrile seizures,FS),重者表现为难治性癫痫.SCN1A基因多态性引起的常见的癫痫类型包括:颞叶癫痫、Dravet综合征及全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)等.近期,影像学研究发现,SCN1A基因突变存在异常磁共振表现.笔者现就与SCN1A基因相关的癫痫磁共振成像研究现状作一综述.
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