SCN1A基因突变相关论文
目的 分析SCN1A突变导致的癫痫伴热性惊厥附加症患者的脑电背景节律特点以及其随年龄增长而出现的演变.方法 收集具有SCN1A基......
研究背景： 电压依赖型钠通道负责动作电位的起始，在神经元兴奋性的调控中发挥重要的作用。编码I型钠通道α亚基（Nav1.1）的SCN1A基因......
【目的】 选取本实验室筛查出的Dravet综合征(DS)患者的SCN1A基因突变,通过生物信息学分析其对剪接影响,构建迷你基因进行体外......
