【摘 要】
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【目的】 选取本实验室筛查出的Dravet综合征(DS)患者的SCN1A基因突变,通过生物信息学分析其对剪接影响,构建迷你基因进行体外剪接分析。 【研究对象和方法】 选取
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【目的】 选取本实验室筛查出的Dravet综合征(DS)患者的SCN1A基因突变,通过生物信息学分析其对剪接影响,构建迷你基因进行体外剪接分析。 【研究对象和方法】 选取我院确诊的具有SCN1A基因突变的Dravet综合征患者,对所发现的外显子或内含子突变进行生物信息学分析,若突变能从理论上对剪接有影响,则进一步构建迷你基因进行体外剪接分析。 【结果】 SCN1A基因c.1738C>T突变体和野生型转录本一致;SCN1A基因c.3705+1G>T导致产生了两种异常转录本,一种导致18号内含子保留20bp碱基,一种导致18号外显子减少了49bp碱基。 【结论】 (1)SCN1A基因c.1738C>T突变并未能影响剪接,但c.1738C>T突变形成一个无义突变导致蛋白翻译提前终止形成截短蛋白,c.1738C>T突变可能通过无义突变导致疾病发生。 (2)SCN1A基因c.3705+1G>T突变很可能通过对剪接的影响从而导致疾病的发生。
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