McCune-Albright综合征相关论文
目的 探讨男性McCune-Albright综合征（MAS）的临床特征。方法 回顾分析2例以骨骼发育异常、牛奶咖啡斑为主要临床表现的男性MAS患儿的......
＜正＞Mc Cune-Albright综合征（MAS）是一种罕见的体细胞突变性疾病，影响多个器官。MAS男女均可发病，发病率约为1/（100 000～1 000 000），女性的发......
背景:先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）是一组先天性常染色体隐性遗传性疾病。在肾上腺类固醇激素合成......
McCune-Albright综合征是以多发性骨纤维发育不良、性早熟、皮肤牛奶咖啡斑三联征为主要表现的临床综合征。该病是一种罕见的鸟核......
目的总结4例McCune-Albright综合征(MAS)合并垂体生长激素-催乳素(GH-PRL)混合腺瘤患者的临床资料，分析其特点，探讨更有效的临床治疗......
目的探讨McCune-Albright综合征(MAS)的临床特点及分子病理机制，以期为MAS精准医疗提供指导。方法回顾性分析41例MAS女童的临床资料......
外周性性早熟(PPP)的病因复杂多样，主要分为遗传性或获得性2大类。McCune-Albright综合征和家族性男性性早熟为2类最主要的遗传性PP......
McCune—Albright综合征（MAS）是一种少见的G蛋白病，是胚胎期鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G蛋白）仅亚基（Gsα）基因突变，导致的一系列病理变化。临......
肢端肥大症是常见的功能性垂体肿瘤，对肢端肥大症的规范诊治关系着民众的健康。《肢端肥大症诊治中国专家共识(2020版)》的发布更新......
目的:应用微滴式数字化(droplet digital)PCR方法检测McCune-Albright综合征(MAS)患儿GNAS已知热点突变，并探讨其在MAS诊断中的应用......
GNAS1通过不同的启动子和共同的2～13号外显子转录产生Gsα,NESP55,XLαs等多种基因产物,主要产物是异源三聚体的Gsα,介导激素等多......
目的 研究1例McCune-Albright综合征(MAS)患者不同病变组织的G蛋白α亚单位(Gsα)基因突变情况.方法 收集1例MAS患者的外周血、病......
目的：提高对McCune-Albright综合征（McCune-Albright syndrome，MAS）的认识，探讨治疗方案。方法：通过1例MAS患者的临床资料、治疗效果和文......
McCune-Albright综合征(MAS)是一种少见的G蛋白病,是胚胎期鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G蛋白)α亚基(Gsα)基因突变,导致的一系列病理变......
目的分析1例McCune-Albright综合征患者的临床特点、诊治及基因突变,提高对本病的认识。方法对1例以阴道出血和双乳增大为初诊表现......
