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背景:先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）是一组先天性常染色体隐性遗传性疾病。在肾上腺类固醇激素合成......
患者在13年间于泌尿外科分别进行了左侧肾上腺切除和左侧睾丸切除术，再次以右侧肾上腺占位和睾丸肿瘤就诊，经内分泌专科检查和基因筛......
21-羟化酶缺乏(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是引起先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)最常见的......
目的 探讨21-羟化酶缺乏(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)致女性假两性畸形的临床诊断及治疗方法.方法21-羟化酶缺乏症患者24例......
目的:探讨一家系中2例双胞胎新生儿因n CYP21A2基因突变导致21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症患儿的临床表现、基......
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH) )是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起......
总结7例21-羟化酶缺乏失盐型患儿的护理经验,提出及时输液、严密观察病情、准确激素治疗、严格按要求采集标本、高钠低钾的饮食护......
