GNAS基因相关论文
假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是由GNAS基因突变引起的以多激素抵抗和Albright遗传性骨营养不良(AHO)为特征的疾病。PHP-Ⅰ型较为常......
目的:本研究分析了假性甲状旁腺功能减退症（Pseudohypoparathyroidism,PHP）患者的临床表现与生化检测、诊断、治疗及GNAS（Stimulatory......
目的:通过分析5例假性甲状旁腺功能减退症患者及其家系的临床及遗传学特点,提高临床医生对该疾病的认识和诊疗水平。方法:回顾性分......
分析2例以早发性皮肤结节为诊断线索的假性甲状旁腺功能减退Ⅰa型临床特点和基因突变。2例患儿均为男性，发病年龄分别为2个月和3个......
目的 探讨假性甲状旁腺功能减退症(PHP)家系GNAS基因突变位点及其在PHP发病中的作用.方法 选取1个PHP家系为研究对象,检测甲状旁腺......
本文报告1例假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型并亚临床甲状腺功能减退症患者及其家系成员的临床及遗传学资料.患者具有Albright遗传性......
研究背景和目的结直肠侧向发育型肿瘤(laterally spreading tumor,LST)是直径大于lcm,生长方式为侧向生长而非垂直生长的表浅病变,......
G蛋白是细胞内一类重要的信号转导蛋白，可介导多种信号通路的转导，发挥重要的生物学功能。GNAS是G蛋白的一个重要的功能亚基，在细胞中......
目的:应用微滴式数字化(droplet digital)PCR方法检测McCune-Albright综合征(MAS)患儿GNAS已知热点突变，并探讨其在MAS诊断中的应用......
骨的纤维结构不良(fibrous dysplasia of bone,FD)是起源于骨的常见良性病变,可涉全身单个或多个骨骼.病因主要与鸟苷酸结合蛋白α......
