目的探讨青少年型亨廷顿病的临床特征及遗传学特点。方法对郑州大学第五附属医院神经内科2015年2月收治的一临床拟诊为青少年型亨......

目的 分析1个回族家系亨廷顿舞蹈病的临床表现与基因突变特点.方法 应用降落聚合酶链反应( touchdown PCR)、分子克隆及基因测序等......

目的对2个亨廷顿病(Huntington’s disease, HD)家系进行IT15基因的变异分析，为患者的临床诊断及家系的遗传咨询和产前诊断提供依据......

研究目的 无明显痴呆及精神异常的舞蹈病大家系(家系1)的临床、脑影像学特征及IT15、DRPLA、JPH3、TBP基因突变情况和有典型临床及......

目的：本实验对我国南方地区家族性HD基因(IT15基因)研究的主要目的：(1)明确该地区家族性Hungtington舞蹈病IT15基因突变的特点；(2)明......

目的:对新疆亨廷顿舞蹈病(HD)一回族家系进行临床分析与致病基因诊断。为该家系成员提供遗传咨询服务,讨论新疆回族人群亨廷顿舞蹈......

目的从分子水平探讨Huntington舞蹈病(HD)的发病机制,明确亨廷顿病家系基因突变情况,从而为该家系的基因诊断和遗传咨询提供科学依......

为在分子水平了解安徽人亨廷顿病(HD)的发病机制,为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据.应用巢式PCR,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳以......

IT15基因中 (CAG)n三核苷酸重复序列的异常扩增是导致Huntington舞蹈病 ,(HD)的主要原因 ,我们应用巢式PCR、琼脂糖凝胶电泳等方法......

Huntington舞蹈病(Huntingtons disease,HD)是一种由IT15基因上CAG重复序列异常扩展所致的常染色体显性遗传的神经变性疾病.临床上......