【摘 要】
：
目的：本实验对我国南方地区家族性HD基因(IT15基因)研究的主要目的：(1)明确该地区家族性Hungtington舞蹈病IT15基因突变的特点；(2)明确临床上疑为HD患者的诊断；(3)比较HD患者和正
论文部分内容阅读
目的：本实验对我国南方地区家族性HD基因(IT15基因)研究的主要目的：(1)明确该地区家族性Hungtington舞蹈病IT15基因突变的特点；(2)明确临床上疑为HD患者的诊断；(3)比较HD患者和正常人CAG重复数目范围的差异；(4)探讨CAG重复次数与发病年龄、疾病严重程度及性别的关系。
方法：HD患者来自于我国南方地区4个HD家系的77例成员，其中HD患者13例，家系正常者64例。20例正常对照者来自该地区健康人群。HD的临床诊断主要依据病史、家族史和临床表现。基因组DNA均从外周血白细胞中提取，PCR方法扩增IT15基因CAG重复序列。采用2％琼脂糖凝胶电泳和8％变性聚丙烯酰胺凝胶电泳判断PCR扩增产物的大小。PCR产物经纯化回收后克隆并测序，以明确目的基因的序列和重复次数。扩增产物经变性聚丙烯酰胺凝胶电泳后，根据已测序的DNA分子量及迁移率拟合方程lgY=a+blgX(X-迁移距离，Y-DNA片段大小)计算其它扩增产物的分子量大小，然后根据公式N(CAG)=(DNA长度-侧翼序列长度)/3计算CAG重复次数N。
结论:1.本研究对南方地区4个家系的13例HD患者和64例亲属及20例正常健康对照者作IT15基因动态突变检测，所有患者均检测出携带异常等位基因，表明我国南方地区家族性Huntington舞蹈病的发病为IT15基因的动态突变所致。2.通过对南方两地区HD患者基因突变检测和临床资料分析，初步明确了该地区HD患者异常等位基因CAG三核苷酸重复数目与发病年龄存在负相关性；与HD患者性别和CAG重复序列的亲代传递者性别无相关性。3.提示只有33％的HD患者发病年龄变异与CAG重复次数有关，发病年龄还受环境等因素的影响。CAG重复次数不能作为预测HD的发病年龄的独立指标。4.PCR结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳的技术方法检测HD基因突变是可行的。
其他文献
小学中低年级音乐课堂教学的一个重点内容就是歌唱教学.要想使歌曲的演唱出色,就需要学会一套系统并且正确的发声方法,这对于歌唱教学是十分重要的.由于小学中低年级的学生年
今天,新来的语文老师笑眯眯地走进教室说:“同学们,你们知道我叫什么吗?”只见老师拿出粉笔,转身在黑板上神气地写出两个字——左赟,“啊?左什么呀?”“第一个字认得,第二个
素质教育要求培养学生的德智体美劳,实现小学生的全面健康发展,为此,笔者特将小学体育教学与思想品德培养进行融合,旨在提高小学生身体素质和良好体格的基础上,培养小学生的
苏州美，美在苏州的水。水是苏州的灵魂。那穿行在大街小巷的道道小河，宛如一条条绿色的绸带，将苏州温柔地缠绕。 苏州水多，井自然也就多了。 记忆中外公家门前有一口井，井口是个正六边形，边上的石头已经磨得很光滑，也不知有多少年的历史了。 每天，在清晨的阳光里，井边早早的就有取水的身影。 小时候，我最喜欢到井边玩耍，看自己在井里的倒影，不断地对着井水做出各种搞怪的表情，然后大笑不止。生气时，我来井
我们家有一个精致的生态小鱼缸,里面假山耸立,水草丰茂,远远看去像极了海底的景象。宽叶子的水草像海带,细长的水草像海底的森林。由于家里比较暖和,水草都长出了水面,很是茂
“呜呜……”伴随着清脆的汽笛声，一列长达几十米的列车停在站台，我犹豫了一下，走进了列车。 “您好，欢迎您乘坐彩虹列车，它将带您前往美丽神秘的彩虹尽头。”售票员百灵鸟小姐
玉帝要召开蟠桃盛会,宴请各路神仙。宴席上花团锦簇,一名花仙子正往花瓶里插花,一失手,花瓶掉在地上,“啪”的一声摔碎了。正兴高采烈欣赏歌舞的玉帝大怒,断喝一声:“没用的
根据过去的教训，为进一步保证安全生产而设计了溜井挡栏。经过几年的使用，证明这种挡栏对设备和人员安全起到了保护作用。结构如附图所示。在溜井口的侧壁上打入两个铁轨楔子，高
评价是小组合作学习不可缺少的一环.一个完整的教学系统必然离不开评价,教学评价是检验教学质量并使教学不断改进和完善的重要环节.因此要对小组合作学习进行有效的评价,从而
ＯｒｇａｎｉｃＳｕｂｓｔａｎｃｅＭｅｔａｂｏｌｉｓｍｉｎＳｅｅｄｓｏｆＳｏｐｈｏｒａｊａｐｏｎｉｃａｄｕｒｉｎｇＧｅｒｍｉｎａｔｉｏｎＳｈａｎｇＪｉｅ；ＺｈａｏＫｅｎｔｉａｎ（ＮｏｒｔｈｅａｓｔＡｇｒｉｃｕｌｔｕｒａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙＨａｒｂｉｎ...
Organic Substance Metabolis min Seeds of Sophorajaponic adhesion Germination Jie; Zhao Kentian (Northeast Agricultural Univer