病史摘要患者女，12岁，因"步态异常11 年"就诊。足月顺产，围生期无异常，语言智力发育与正常同龄儿相仿，6个月独坐，1岁独走时发现步态不......

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是最常见的遗传性周围神经病之一,发病率大约4/10000。CMT临床表现具有高度异质性......

本文对CMT2L的候选基因排除克隆、HSP22基因功能进行研究和GDAP1基因突变进行分析，经实验得出：1. CMT2L型10个候选基因突变分析未发......