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靶向二代测序相关论文
腓骨肌萎缩症致病基因突变筛查及GDAP1功能研究
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是最常见的遗传性周围神经病之一,发病率大约4/10000。CMT临床表现具有高度异质性......
学位
腓骨肌萎缩症
靶向二代测序
基因突变
GDAP1
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