CYP17A1基因相关论文
目的探讨17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症（17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency, 17OHD）合并糖尿病的临床特征及基因诊断。......
目的分析17α-羟化酶/17，20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)的临床及CYP17A1基因突变特征。方法收集2014年3月至2019年12月首都儿科研究所......
目的研究一例17α-羟化酶缺乏症患者的临床特征和分子遗传学机制。方法先证者社会性别为女性，因未避孕未孕就诊，实验室检查示染色体......
目的提高对17α-羟化酶/17，20-裂解酶缺陷症(17OHD)的认识。方法回顾性分析6例17OHD患者的临床资料。结果2例完全缺陷型患者均表现......
目的分析孤立性17，20碳链裂解酶缺乏症婴儿的临床和基因突变特点。方法对1例8月龄46，XY，女性外阴表型的患儿临床表现、实验室检查和相......
17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17 α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症,典型的......
目的 研究中国人17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症CYP17A1基因突变特点,以及结合患者的临床表现与基因突变类型初步探讨P450C17酶蛋......
目的 研究1例17α-羟化酶/17,20-裂解酶部分性联合缺陷症患者CYP17A1基因突变特点,并结合患者的临床表现与基因突变类型初步探讨P4......
目的 对1例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)的患儿进行CYP17A1基因突变分析......
目的:分析5例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症患者的临床特点及遗传学基础,探讨该病的临床表型特点及临床表型与基因型的相关性......
引言CYP17A1(cytochrome P450,family 17,subfamily A,polypeptide 1)基因的突变可损害肾上腺和性腺中类固醇激素的合成,导致17a-......
研究背景与目的:世界卫生组织(WHO)规定,如果正常育龄夫妇生活一年以上不采取任何避孕措施,无法生育的情况称为不孕不育,如果是男......
17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)是先天性肾上腺增生的少见类型。临床主要表现为低肾素性高血压、低血钾,女性性幼稚、原......
目的 对一儿童17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)先证者及其主要家系成员进行CYP17A1基因突变分析,旨在提高认识和引起重视......
目的 明确携带CYP17A1基因突变的杂合子个体肾上腺类固醇激素合成功能.方法 对17α-羟化酶和17,20-裂解酶缺陷(17OHD)5个家系的8例......
CYP17A1基因位于10q24.3,有8个外显子及7个内含子,主要在肾上腺及性腺表达.CYP17A1基因编码P450c17蛋白,该酶属于细胞色素P450超家......
目的通过1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17-OHD)合并睾丸精原细胞瘤患者的临床及分子生物学研究,并结合文献复习该病的发......
目的 对一例46XY性发育异常的患者进行CYP17A1致病基因分析,并探讨新的突变对患者表型的影响.方法 对患者及其父母的CYP17A1基因的......
目的 对5个家系的7例17α-羟化酶/17,20-碳链酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20 lyase deficiency,17OHD)患者进行基因突变检测,并......
