剪接突变相关论文
目的分析一个X连锁显性遗传Alport综合征家系COL4A5基因的剪接突变位点，探索外显子特异性U1核小RNA（small nuclear RNA，snRNA）基因治疗......
目的研究肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)2E型家系的临床表型、基因及遗传学特点，分析可能与LGMD2E发病有关......
嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma/paraganglioma, PPGL)是起源于嗜铬组织的神经内分泌源性肿瘤，是继发性高血压的重要原因......
目的报告一个遗传性血小板功能障碍家系并探索其分子发病机制。方法收集该家系临床资料，采用二代高通量测序法进行遗传性血液病和血......
目的 探讨COL1A1基因中一个新突变c.3208G＞A导致Ⅰ型成骨不全的致病机理.方法 应用标准的方法提取外周血全基因组DNA,PCR扩增基因的......
目的 检测中国汉族家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)大家系低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein rece......
目的:遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS)是由CSF1R基因突变所致的常染色体显性遗传性脑白质营养不良,CSF1R突变会影响酪氨......
背景与目的嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma/paraganglioma,PPGL)是一种罕见的起源于嗜铬组织的神经内分泌源性肿瘤,临床......
背景:家族性高胆固醇血症(Familial hypercholesterolemia,FH,OMIM#143890)是一种常见且严重的常染色体显性单基因遗传性疾病,以血......
粘脂贮积症三型是一种溶酶体贮积病,是溶酶体酶N-乙酰基-1-磷酸转移酶(GlcNAc -phosphotransferase, GlcNAc-PT)活性缺失使得溶酶......
Weyers颅面骨发育不全（Weyers Arcrofacial Dysostosis WAD MIM193530）即Curry-Hall综合征，是一种以肢端骨骼与颅颌面部骨骼，及牙齿发......
目的 对一例46XY性发育异常的患者进行CYP17A1致病基因分析,并探讨新的突变对患者表型的影响.方法 对患者及其父母的CYP17A1基因的......
目的 鉴定一个低磷酸盐血症性佝偻病家系的致病基因突变.方法 采集患者外周静脉血,提取基因组DNA.PCR扩增PHEX基因22个外显子及外......
