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20年来，分子遗传检测技术发展迅猛，以全基因组扩增结合微阵列或下一代基因测序技术为代表的单细胞遗传诊断技术取得了跨越式发展，不仅......
目的分析孤立性17，20碳链裂解酶缺乏症婴儿的临床和基因突变特点。方法对1例8月龄46，XY，女性外阴表型的患儿临床表现、实验室检查和相......
实验医学是推动临床精准医学发展的重要基石,20世纪70年代以来,作为最先进的实验医学技术,分子检测技术的研究经历了半个世纪的发......
由于肺腺癌的高异质性且其病理性进展的分子机制尚不明确,因此识别驱动早期肺癌进展基因较为复杂.本团队根据Noguchi病理分类将246......
