Bartter综合征是一种以低钾性碱中毒、高肾素-血管紧张素-醛固酮血症等为特征的遗传代谢性疾病。经典型Bartter综合征是Bartter综......

Gitelman综合征是最常见的遗传性肾小管疾病，多在青春期或成年后发病，发病率为1/40 000～1/4000，主要表现为短暂发作的乏力或手足搐搦，实......

目的分析中国42例3型巴特综合征（Bartter syndrome type 3，BS3）患儿的CLCNKB基因变异，探讨基因型与临床表型的特点。方法42例经基因检......

收集3例Gitelman综合征(GS)患者的临床资料，并提取患者的外周血单个核细胞基因组DNA，应用PCR扩增SLC12A3基因及CLCNKB基因的所有外显......

目的 分析1个成人经典型Barrier综合征家系CLCNKB基因突变特点.方法 用PCR方法对先证者CLCNKB基因19个外显子及侧翼序列进行扩增,P......

1病例介绍患者,女,31岁,因“反复乏力1个月余”入院。患者于入院前1个月余无明显诱因出现全身乏力,活动时较重,休息后可缓解,到当......

目的 探讨儿童Bartter综合征的临床特点及CLCNKB基因突变分析.方法 分析两个无血缘关系的Bart-ter综合征家系先证者及其家庭成员的......

目的 分析3例Gitelman综合征患者临床表型以及基因突变类型,总结Gitelman综合征的临床特点.方法 收集2016年1月-2017年1月浙江大学......

目的对中国16例可疑巴特综合征（Bartter syndrome，BS）患者进行基因突变分析和治疗随访研究。方法通过二代测序和多重连接酶探针依赖扩......

目的 研究一个经典型Banter综合征家系CLCNKB基因突变情况.方法 提取该家系各成员患者外周血淋巴细胞基因组DNA,应用PCR扩增CLCNKB......