SLC12A3基因相关论文
目的分析12例儿童Gitelman综合征(Gitelman syndrome，GS)的临床和实验室检查及SCL12A3基因变异情况。方法收集GS患儿临床资料，采用全......
目的检测1个中国汉族Gitelman综合征(Gitelman syndrome，GS)SLC12A3基因的变异位点。方法收集家系成员的临床资料和血样，应用PCR扩增......
目的探讨儿童Gitelman综合征的临床特征及遗传学特征。方法选取2017年1月至2018年10月保定市儿童医院确诊的4例Gitelman综合征患儿......
目的研究8例Gitelman综合征(Gitelman syndrome，GS)患儿的遗传学病因并且分析其临床特点，为该类患儿的精确诊断和遗传咨询提供依据。......
儿童Gitelman综合征临床表现无特异性，基因检测为其确诊的金标准，目前治疗方法是对症治疗。本例患儿临床表现以乏力伴矮身材为主，实验......
目的对1例误诊为低钾性周期性麻痹的患儿进行临床和基因分析，明确其诊断和遗传学病因。方法对1例15岁无明显诱因出现乏力拟诊为周期......
采用Sanger测序技术对1例伴有反复自然流产的Gitelman综合征可疑患者及其父母进行SLC12A3基因遗传学分析。结果显示，先证者存在SLC1......
Gitelman综合征是最常见的遗传性肾小管疾病，多在青春期或成年后发病，发病率为1/40 000～1/4000，主要表现为短暂发作的乏力或手足搐搦，实......
目的探讨Na-Cl协同转运蛋白基因SLC12A3 rs11643718位点和上皮细胞钠通道基因SCNN1B rs12447134位点的多态性与朝鲜族原发性高血压......
收集3例Gitelman综合征(GS)患者的临床资料，并提取患者的外周血单个核细胞基因组DNA，应用PCR扩增SLC12A3基因及CLCNKB基因的所有外显......
目的探讨Gitelman综合征的临床特征和基因筛查特点并总结Gitelman综合征在遗传、诊断和治疗等领域取得的新进展。方法选取5个临床......
Gitelman综合征(GS)是一种常染色体隐性遗传所致的失盐性肾小管疾病,以低钾性碱中毒、低镁血症、低钙尿症和继发性醛固酮增多症为......
目的 分析甲状腺毒症合并Gitelman综合征(GS)2例患者的临床特征及基因突变情况.方法 回顾性分析2例甲状腺毒症合并GS患者的临床资......
目的 总结SLC12A3基因变异致Gitelman综合征的诊断和治疗.方法 回顾分析1例Gitelman综合征合并原发性肾病综合征患儿的临床资料,系......
Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病,发病率为1/40 000-1/4 000,在亚洲人群中可能更......
目的 分析和确定Gitelman综合征相关基因SLC12A3突变位点,以提高对该病的认识和理解.方法 通过直接测序的方法寻找和确定12例Gitel......
