Bartter综合征主要临床特征为低血钾、高尿钾、代谢性碱中毒、高肾素和高醛固酮，血压正常或降低，合并高血压的Bartter综合征极为罕见......

Bartter综合征和Liddle综合征均是以低血钾性碱中毒为临床特征的遗传性失钾性肾小管病。Bartter综合征主要为常染色体隐性遗传，由5......

通过对1例17岁女性Bartter综合征(BS)Ⅱ型患者临床和基因研究，探讨BSⅡ型的遗传机制及治疗。收集临床资料，提取患者及其父母的外周血......

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Bartter综合征(Bartter syndrome, BS)是一种罕见的肾小管疾病，为常染色体隐性遗传病，以肾性低钾，代谢性碱中毒，高肾素、高醛固酮血症......

目的探讨新生儿巴特综合征(NBS)的临床特征，为临床诊疗提供依据。方法收取北京儿童医院2006年11月至2013年7月间收治的NBS患儿18例，......

目的 分析1个成人经典型Barrier综合征家系CLCNKB基因突变特点.方法 用PCR方法对先证者CLCNKB基因19个外显子及侧翼序列进行扩增,P......

电压门控氯离子通道(voltage-gated chloride channel,ClC)是生物体内一类非常重要的氯离子通道,参与氯离子转运、细胞容量调节、......

1病例介绍患者,女,31岁,因“反复乏力1个月余”入院。患者于入院前1个月余无明显诱因出现全身乏力,活动时较重,休息后可缓解,到当......

目的分析2例成人Ⅲ型Bartter综合征的临床和生化特征及诊断方法。方法回顾性分析2例不明原因低钾血症患者的临床表现、生化检查结......

目的探讨原发肾小管性低钾碱中毒的临床特点。方法收集在天津市儿童医院住院治疗的原发肾小管性低钾碱中毒患儿8例,其中Bartter综......

目的评价血镁和尿钙水平在Bartter综合征(Bartter syndrome,BS)和Gitelman综合征(Gitelman syn-drome,GS)中鉴别诊断的价值。方法......

背景及目的Gitelman综合征(Gitelman Syndrome,GS)是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病,该病由SLC12A3基因突变引起其编码的......

目的对一例Bartter综合征新生儿的家系进行分子遗传学检测,确定其分子病因,结合临床表现提高Bartter综合征的诊疗水平。方法采用新......

目的 探讨Bartter综合征患者的临床特征及护理特点.方法 对7例Bartter综合征患者实行心理护理、安全护理、饮食指导、健康宣教及注......

目的 探讨儿童Bartter综合征的临床特点及CLCNKB基因突变分析.方法 分析两个无血缘关系的Bart-ter综合征家系先证者及其家庭成员的......

目的对中国16例可疑巴特综合征（Bartter syndrome，BS）患者进行基因突变分析和治疗随访研究。方法通过二代测序和多重连接酶探针依赖扩......

目的探讨Bartter综合征在儿童中的临床特点及诊断与治疗。方法分析本院5例患儿的临床资料。结果Bartter综合征儿童发病,男性多见,......

患者女性,32岁。20年前无明显诱因出现排尿次数增多,1次/1 h,尿量2 000~3 000 m l/d,乏力且与活动、休息无关。曾诊断为“肾小管性......

Bartter综合征（BS）是一种罕见的肾小管疾病，为常染色体隐性遗传病，表现为低血钾性代谢性碱中毒，肾素、血管紧张素、醛固酮增高，但血压多......

肾发育不良和外耳的轻微畸形联系微弱，但是，有一系列的综合征却显示出肾脏和内耳显著相关。为组织起这些看起来迥然不同的综合征，我们......

Bartter综合征(BS)是低血钾、碱中毒、肾小球旁器增生继发高醛固酮血症,但血压正常的一种临床综合征.目前认为BS多见于儿童,有家族......

目的 探讨原发肾小管性低钾碱中毒的临床特点.方法 收集在天津市儿童医院住院治疗的原发肾小管性低钾碱中毒患儿8例,其中Bartter综......

目的 探讨Bartter综合征与胰岛素抵抗、葡萄糖代谢异常之间的关系.方法 选择北京协和医院2003年9月至2008年5月期间诊治的23例Bart......