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目的 调查海南省少数民族地区新生儿人群遗传代谢病的发病情况和基因突变特征.方法 借助海南省新生儿疾病筛查网络收集2016年1月-2019年12月在海南省少数民族地区出生的新生儿共54 506例新生儿千血斑,使用串联质谱法检测干血斑中11项氨基酸、1项游离肉碱以及30项酰基肉碱的浓度,计算出相互间比值,共计78个代谢指标,进行多种遗传代谢病的初步筛查.筛查可疑病例重新采血外送基因测序确诊.结果 在54 506例新生儿干血斑中确诊了24例遗传代谢性疾病,初步计算出海南省新生儿多种遗传代谢病的发病率为0.044％ (24/54 506),共发现12个遗传代谢病相关基因发生突变:PAH、SLCC22A5、MAT1A、PTS、ACADVL、PCCA、IVD、MCCC1、ARG1、MLYCD、MMAA和ASL,其中SLCC22A5占总基因突变的41.7％,在这11个基因中总计有28个位点发生了突变.结论 多种遗传代谢性疾病在海南省少数民族地区新生儿人群发病率高,突变基因类型丰富,且以ALCC22A5基因为主,因此有必要在海南省少数民族地区开展新生儿多种遗传代谢病的检测,以提高海南省该地区的出生人口素质.