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病例一
贝蒂是68岁的家庭妇女，以前是护士，现已退休，住在舒适的乡村地区。她来找我只是做一个普通的身体检查。她自述身体很好，但是一年来她发现大便有点不成形，而且有一种说不清的腹部不适感。她的血压稍高，已经有很长时间，为此她一直在服用低剂量的β受体阻断剂。她是一个非常不引人注意的人，没有任何特点。“她在你这里，就像没有这个人似的”这是她给人的一种感觉，就是她认为来看病是在给医生添麻烦。所以，她和别的病人不一样，给医生讲述自己病情的方式也很特别。
这次看病时，我感觉她想和我聊点什么，或许她想从我这里得到某种让她放心的结论。幸亏我注意到了她的这种渴望，于是很妥帖地问了她一个问题：“你是不是对你的身体健康有种特别的担心？”
贝蒂马上回答说：“真的！就是很担心！我是我们家庭成员里惟一还活着的人。我的亲人们都在70岁左右神秘地去世了。记得我父亲死得很突然，他当时相当痛苦 ，脸色惨白。没人知道死因，这太奇怪了。医生没有给他验尸，认为他可能是死于突发性心脏病。”
“还有我姐姐，她孤独地死在自己的床上。她一个人独住，前一天还好好的，第二天就死了。她有乳腺癌，但是总不能65岁就死吧。”
“六年前我哥哥去世了，他的死让我非常悲痛。他住在乡下，突然出现后背和胃部剧痛，然后被迅速送到市里的医院，但是到医院时他已经死了。我不知道死因。”
诊断
我发现贝蒂叙述的这个离奇的家族病史，就是造成贝蒂焦虑的原因。同时，这家族史也深深地吸引着我，促使我进一步探究、研究。我从她哥哥的病史中发现了一些线索，让我考虑到可能是腹部主动脉瘤破裂造成的死亡。根据对家族史的分析，我把查体的重点放在腹部，对其进行仔细检查。
通过腹部触诊，我发现腹部有一个50～60 mm的肿块，这个肿块具有动脉瘤的特征，即随脉搏而跳动。
贝蒂自己没有意识到腹部有个肿块，不过她说自己觉得胃部有问题，因为经常感到腹部一碰就疼，而且很不舒服。
我告诉贝蒂已经发现了造成她家族疾病的可能原因。同时，我告 诉她这种病经过治疗，预后还不错。我给贝蒂安排了超生检查，并把她转诊到血管病专家那里。与此同时，我给“Finders医学中心”写了一份报告，要求他们帮助我进一步了解贝蒂哥哥的死因。
结果
超生检查显示一个直径60 mm的腹部动脉瘤，而且我也最终从Finders医学中心了解到，贝蒂哥哥死于腹主动脉瘤破裂。
3个星期后，贝蒂在医院做了外科修补术。外科医生在手术报告中写到“病变的血管壁像纸一样薄”，而且会不可避免地发生破裂。后来，贝蒂发生了一次肺动脉栓塞。不过总的来说，现在的贝蒂非常健康，她深感自己非常幸运。不过贝蒂又开始担心别的事情了，她的7个孩子现在都已进入中年。
病例二
艾瑞克59岁，身体健壮，是一位公共汽车司机。他到我的诊所来是为了健康查体，并跟我讨论他的家族史。据他讲，父亲62岁突然死于“心脏病”，一个哥哥也是在60岁的时候突然死于“心脏病”，另一个抽烟的哥哥，在56岁时也曾突发“心脏病”。他们所患的心肌梗死的共同特征，没有任何心绞痛或其他身体疾病。
艾瑞克非常了解他不幸的家族病史，所以他对自己的健康和生活习惯非常小心。他保持健康的身体状态，严格地遵守饮食规律，从不抽烟喝酒，并且进行放松性锻炼。
我给艾瑞克查体后发现一切正常，X线和心电图检查都没有显示异常，特别是他的心脏功能和血压都正常。我安排了应激心电图测试，检测出在高压力/紧张情况下，出现心绞痛类型的胸部不适。应激心电图显示出缺血性变化。
我决定将其转诊到心脏病专科医生那里做进一步检查。大概10天后，我还在等待他下一次找我来看病（距预约还有4天），他突然昏倒了，在送医院的时候死亡。
得到的教训
在全科医学服务中，我们可能忽视病人的家族史，这不仅仅给病人带来危险，也给我们自己的医学服务带来危险。以上这两个案例给我们强烈的警示，家族史是一个重要的诊断信息，我们要重视每个病人的家族病史。
有些疾病的家族性比较强，比如案例中谈到的腹主动脉的动脉瘤、心脏病等。因此，医生在给病人看病时，要刻意关注病人是否有这类家族性疾病，并根据家族史来帮助诊断。最好同时对其他亲属进行筛查。每种家族性疾病都会有一些特定的检查方法，比如超声和电脑断层扫描（CT）等，CT可以提供更好的图像。
从定义上说，腹主动脉的动脉瘤指直径大于30 mm，如果大于50 mm就表示肿瘤已经非常大了，超过60 mm就很危险了。
艾瑞克突然地过早去世，这是一个很深刻的教训。心脏病专科医生认为，病人的过度焦虑触发了致命的心律不齐。后来案例分析认为，应该在做完应激心电图后，给病人服用β受体阻断剂。做冠状动脉造影和搭桥手术应该可以挽救他的生命。
心脏病专家同时强调，应该让病人知道在心脏病发作的时候要及时给医生打电话，这样的话医生可以较好地掌握病人的情况，并提供及时的建议。
体验全科思维，阅读发现价值
唐 娟 阅评
随着医学的发展，尤其是遗传学的发展，逐渐发现很多疾病都具有家族遗传性，例如目前大家最为常见也最为熟悉的疾病高血压、糖尿病、哮喘、家族遗传性高脂血症等疾病，一些比较罕见的疾病，如病例中诊断的动脉瘤、心脏病也都具有家族遗传性。除此之外还有很多疾病，例如甲状腺疾病、系统性红斑狼疮、银屑病及一些肿瘤都具有家族遗传性。所以，我们在日常诊疗过程中应对病人的家族史有足够的重视，有时病人的家族史能够为我们的诊断提供一些依据和线索。此外，家族史还能够帮助我们对病人的一些症状保持足够的警惕性，避免漏诊。
我在诊疗过程中也曾遇到这样的病例。下面我用全科医生都很熟悉的家系图来描述这个家族的遗传问题。
从这个病例可以看出，病人有一个非常明确的肿瘤家族史，所以当病人因为触摸到颈部肿块来就诊时，我们立即提高了警惕，对其行颈部彩超检查发现病人的甲状腺有一个3 cm×4 cm大小的结节，我们建议将病人转诊至综合医院进一步检查，通过甲状腺核素扫描及甲状腺结节穿刺活检，病人最后确诊为甲状腺癌（早期），给予病人手术及内分泌治疗，目前病情控制良好。通过这个家系图也能发现，我们还有一项很重要的工作就是继续关注这个家族中第四代成员的肿瘤发生情况。
一般病人家族史的收集工作主要是在询问病史的过程中完成，所以日常我们在询问病史的过程中不要忽视了家族疾病情况的询问，对于一些有疑问的地方，我们更应该详细询问，避免忽视细节。
询问病史是我们医生的一项基本功，在日常的工作和培训中我们应该主动、有意识的培养和锻炼的这种基本功。除此之外，全科医生在了解病人家族病史方面有独特的优势，我们在社区中可以通过门诊、随访、建立家庭档案等方式逐步了解和熟悉病人的家庭及家族性遗传疾病情况，可以避免遗漏病史的情况发生。
贝蒂是68岁的家庭妇女，以前是护士，现已退休，住在舒适的乡村地区。她来找我只是做一个普通的身体检查。她自述身体很好，但是一年来她发现大便有点不成形，而且有一种说不清的腹部不适感。她的血压稍高，已经有很长时间，为此她一直在服用低剂量的β受体阻断剂。她是一个非常不引人注意的人，没有任何特点。“她在你这里，就像没有这个人似的”这是她给人的一种感觉，就是她认为来看病是在给医生添麻烦。所以，她和别的病人不一样，给医生讲述自己病情的方式也很特别。
这次看病时，我感觉她想和我聊点什么，或许她想从我这里得到某种让她放心的结论。幸亏我注意到了她的这种渴望，于是很妥帖地问了她一个问题：“你是不是对你的身体健康有种特别的担心？”
贝蒂马上回答说：“真的！就是很担心！我是我们家庭成员里惟一还活着的人。我的亲人们都在70岁左右神秘地去世了。记得我父亲死得很突然，他当时相当痛苦 ，脸色惨白。没人知道死因，这太奇怪了。医生没有给他验尸，认为他可能是死于突发性心脏病。”
“还有我姐姐，她孤独地死在自己的床上。她一个人独住，前一天还好好的，第二天就死了。她有乳腺癌，但是总不能65岁就死吧。”
“六年前我哥哥去世了，他的死让我非常悲痛。他住在乡下，突然出现后背和胃部剧痛，然后被迅速送到市里的医院，但是到医院时他已经死了。我不知道死因。”
诊断
我发现贝蒂叙述的这个离奇的家族病史，就是造成贝蒂焦虑的原因。同时，这家族史也深深地吸引着我，促使我进一步探究、研究。我从她哥哥的病史中发现了一些线索，让我考虑到可能是腹部主动脉瘤破裂造成的死亡。根据对家族史的分析，我把查体的重点放在腹部，对其进行仔细检查。
通过腹部触诊，我发现腹部有一个50～60 mm的肿块，这个肿块具有动脉瘤的特征，即随脉搏而跳动。
贝蒂自己没有意识到腹部有个肿块，不过她说自己觉得胃部有问题，因为经常感到腹部一碰就疼，而且很不舒服。
我告诉贝蒂已经发现了造成她家族疾病的可能原因。同时，我告 诉她这种病经过治疗，预后还不错。我给贝蒂安排了超生检查，并把她转诊到血管病专家那里。与此同时，我给“Finders医学中心”写了一份报告，要求他们帮助我进一步了解贝蒂哥哥的死因。
结果
超生检查显示一个直径60 mm的腹部动脉瘤，而且我也最终从Finders医学中心了解到，贝蒂哥哥死于腹主动脉瘤破裂。
3个星期后，贝蒂在医院做了外科修补术。外科医生在手术报告中写到“病变的血管壁像纸一样薄”，而且会不可避免地发生破裂。后来，贝蒂发生了一次肺动脉栓塞。不过总的来说，现在的贝蒂非常健康，她深感自己非常幸运。不过贝蒂又开始担心别的事情了，她的7个孩子现在都已进入中年。
病例二
艾瑞克59岁，身体健壮，是一位公共汽车司机。他到我的诊所来是为了健康查体，并跟我讨论他的家族史。据他讲，父亲62岁突然死于“心脏病”，一个哥哥也是在60岁的时候突然死于“心脏病”，另一个抽烟的哥哥，在56岁时也曾突发“心脏病”。他们所患的心肌梗死的共同特征，没有任何心绞痛或其他身体疾病。
艾瑞克非常了解他不幸的家族病史，所以他对自己的健康和生活习惯非常小心。他保持健康的身体状态，严格地遵守饮食规律，从不抽烟喝酒，并且进行放松性锻炼。
我给艾瑞克查体后发现一切正常，X线和心电图检查都没有显示异常，特别是他的心脏功能和血压都正常。我安排了应激心电图测试，检测出在高压力/紧张情况下，出现心绞痛类型的胸部不适。应激心电图显示出缺血性变化。
我决定将其转诊到心脏病专科医生那里做进一步检查。大概10天后，我还在等待他下一次找我来看病（距预约还有4天），他突然昏倒了，在送医院的时候死亡。
得到的教训
在全科医学服务中，我们可能忽视病人的家族史，这不仅仅给病人带来危险，也给我们自己的医学服务带来危险。以上这两个案例给我们强烈的警示，家族史是一个重要的诊断信息，我们要重视每个病人的家族病史。
有些疾病的家族性比较强，比如案例中谈到的腹主动脉的动脉瘤、心脏病等。因此，医生在给病人看病时，要刻意关注病人是否有这类家族性疾病，并根据家族史来帮助诊断。最好同时对其他亲属进行筛查。每种家族性疾病都会有一些特定的检查方法，比如超声和电脑断层扫描（CT）等，CT可以提供更好的图像。
从定义上说，腹主动脉的动脉瘤指直径大于30 mm，如果大于50 mm就表示肿瘤已经非常大了，超过60 mm就很危险了。
艾瑞克突然地过早去世，这是一个很深刻的教训。心脏病专科医生认为，病人的过度焦虑触发了致命的心律不齐。后来案例分析认为，应该在做完应激心电图后，给病人服用β受体阻断剂。做冠状动脉造影和搭桥手术应该可以挽救他的生命。
心脏病专家同时强调，应该让病人知道在心脏病发作的时候要及时给医生打电话，这样的话医生可以较好地掌握病人的情况，并提供及时的建议。
体验全科思维，阅读发现价值
唐 娟 阅评
随着医学的发展，尤其是遗传学的发展，逐渐发现很多疾病都具有家族遗传性，例如目前大家最为常见也最为熟悉的疾病高血压、糖尿病、哮喘、家族遗传性高脂血症等疾病，一些比较罕见的疾病，如病例中诊断的动脉瘤、心脏病也都具有家族遗传性。除此之外还有很多疾病，例如甲状腺疾病、系统性红斑狼疮、银屑病及一些肿瘤都具有家族遗传性。所以，我们在日常诊疗过程中应对病人的家族史有足够的重视，有时病人的家族史能够为我们的诊断提供一些依据和线索。此外，家族史还能够帮助我们对病人的一些症状保持足够的警惕性，避免漏诊。
我在诊疗过程中也曾遇到这样的病例。下面我用全科医生都很熟悉的家系图来描述这个家族的遗传问题。
从这个病例可以看出，病人有一个非常明确的肿瘤家族史，所以当病人因为触摸到颈部肿块来就诊时，我们立即提高了警惕，对其行颈部彩超检查发现病人的甲状腺有一个3 cm×4 cm大小的结节，我们建议将病人转诊至综合医院进一步检查，通过甲状腺核素扫描及甲状腺结节穿刺活检，病人最后确诊为甲状腺癌（早期），给予病人手术及内分泌治疗，目前病情控制良好。通过这个家系图也能发现，我们还有一项很重要的工作就是继续关注这个家族中第四代成员的肿瘤发生情况。
一般病人家族史的收集工作主要是在询问病史的过程中完成，所以日常我们在询问病史的过程中不要忽视了家族疾病情况的询问，对于一些有疑问的地方，我们更应该详细询问，避免忽视细节。
询问病史是我们医生的一项基本功，在日常的工作和培训中我们应该主动、有意识的培养和锻炼的这种基本功。除此之外，全科医生在了解病人家族病史方面有独特的优势，我们在社区中可以通过门诊、随访、建立家庭档案等方式逐步了解和熟悉病人的家庭及家族性遗传疾病情况，可以避免遗漏病史的情况发生。