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结直肠癌通常为散发病例,但家族聚集现象同样较常见.在所有肠癌患者中,约25％的患者有相应家族史,约10％的患者明确与遗传因素相关[1].根据临床表型可分为非息肉性综合征和息肉病性综合征两大类,前者主要是指遗传性非息肉病性结直肠癌(Lynch综合征) ,后者包括家族性腺瘤性息肉病( familial adenomatous?polyposis,FAP)、MutY人类基因相关息肉病(MUTYH-associated?polyposis,MAP)、错构瘤息肉病综合征等.