【摘 要】
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卵巢癌是病死率最高的妇科恶性肿瘤[1],10%~15%的卵巢癌(包括输卵管癌和腹膜癌)与遗传因素有关,遗传性卵巢癌综合征( hereditary ovarian can-cer syndrome,HOCS)是一种涉及卵巢癌易感性增高的常染色体显性遗传综合征[2].HOCS包括遗传性位点特异性卵巢癌综合征( hereditary site specific ova-rian cancer syndrome,HSSOCS)、遗传性乳腺癌卵巢癌综合征(hereditary breast and ovarian
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卵巢癌是病死率最高的妇科恶性肿瘤[1],10%~15%的卵巢癌(包括输卵管癌和腹膜癌)与遗传因素有关,遗传性卵巢癌综合征( hereditary ovarian can-cer syndrome,HOCS)是一种涉及卵巢癌易感性增高的常染色体显性遗传综合征[2].HOCS包括遗传性位点特异性卵巢癌综合征( hereditary site specific ova-rian cancer syndrome,HSSOCS)、遗传性乳腺癌卵巢癌综合征(hereditary breast and ovarian cancer,HBOC)、林奇综合征(Lynch syndrome,LS)及其他肿瘤综合征伴发遗传性卵巢癌等[3].HBOC是指一个家族中有2个一级亲属或1个一级亲属和1个二级亲属患乳腺癌或卵巢癌,且具有遗传倾向,主要是由BRCA1或BRCA2突变引起[4].中国女性人群中,BRCA1/2基因突变频率约为0.38%[5].HSSOCS是HBOCS的变异情况,是指家族中有2个及2个以上一级或一级及二级亲属同患卵巢癌.主要是BRCA1/2基因突变,以及同源重组(homologous recombination,HR)通路上的小部分基因突变相关[6].LS主要表现为结肠癌并发肠外肿瘤,如卵巢癌、子宫内膜癌、肝癌、胃癌、肾癌等,由DNA错配修复基因(mismatch repair gene,MMR)突变导致[7].因此,判断此类疾病需要进行错配修复基因缺陷(deficiency of mismatch repair,dMMR)的检测.其他一些肿瘤综合症可能增加卵巢癌发病风险,包括与胚系LKB1(即STK11)基因突变相关的黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)等[8].
其他文献
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目的 探讨中药熏洗配合揿针治疗肱骨外上髁炎的临床观察及护理要点?方法 选取2018年4月至2020年8月我科门诊收治的60例肱骨外上髁炎患者作为主要研究对象,采用中药熏洗配合揿针治疗,观察患者治疗前后的NRS 评分?握力指数?Mayo 肘关节功能评分(MEPS)以及治疗总有效率?结果 患者的NRS 评分明显降低,握力指数及MEPS 评分明显增高,治疗总有效率较高?结论 采用中药熏洗配合揿针对肱骨外上髁炎进行治疗,不仅能够改善患者的肘关节功能及肢体运动功能,还能在一定程度上提高患者的临床治疗效果?“,”Ob
目的 研究个性化护理应用在慢性胃炎和消化性溃疡患者当中所发挥的护理效果?方法 回顾性分析2019年4月至2021年1月来我院治疗的78例慢性胃炎及消化性溃疡患者的临床资料?其中通过常规护理的患者39例,设为对照组,通过个性化护理的患者39例,设为观察组,统计两组患者的临床结局等资料,并进行比较?结果 ①护理后,观察组患者的胃肠道功能评分明显低于对照组,差异有显著统计学意义(P<0.001)?②观察组的满意度明显比对照组更高,(94.87%vs76.92%),差异有统计学意义(P<0.05)?结论 将个性化
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