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颅锁骨发育不全(cheidocronial dysplasia)是一种罕见的常染色体遗传病,1785年已被Martin所描述,1897年Marie和Saiton证实为一独立的遗传性疾病,并正式命名为颅锁骨发育不全。后来发现还有其他骨骼发育障碍,因而也有称为普遍性骨发育不全(generalized dysostosis)。国内报告甚少,我们发现一个家族中4代5例患者,现报告如下。